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公开(公告)号：CN119570944A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202411790450.5
申请日：2024-12-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B40/00
Abstract: 本发明公开了一种与子宫内膜容受性相关的miRNA标志物及其应用。所述miRNA标志物包括：hsa‑miR‑199b‑5p、hsa‑miR‑33a‑3p、hsa‑miR‑4659a‑3p、hsa‑miR‑7702、hsa‑miR‑545‑5p、hsa‑miR‑133a‑5p和hsa‑miR‑150‑5p等。本发明通过对胚胎植入成功患者的子宫内膜不同容受期的血浆miRNA进行相关性分析和筛选，得到最优特征组合，利用机器学习方法建立预测模型，能够基于母体血清准确预测样本子宫内膜容受性不同时期的概率，解决了现有技术在进行预测胚胎能否成功着床时，样本提取过程复杂、侵入且有创的问题。
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公开(公告)号：CN119132411A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278969.5
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明实施例公开一种针对染色体结构变异区域的断裂点识别方法、装置、设备、介质及程序产品。该方法包括：获取染色体结构变异区域以及至少两个区域窗口，其中，各区域窗口合并包围住染色体结构变异区域；确定各区域窗口之间的共享条码的第一信息；根据第一信息得到共享条码携带的读段对的读段对位置，并根据读段对位置识别染色体结构变异区域中发生染色体结构变异的断裂点。本发明实施例的技术方案，可针对染色体结构变异区域进行断裂点的精准识别。
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公开(公告)号：CN117059173A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311043000.5
申请日：2023-08-18
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B20/30 , G06F18/23213
Abstract: 本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单。
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公开(公告)号：CN116805512A
公开(公告)日：2023-09-26
申请号：CN202310763223.2
申请日：2023-06-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种模拟高深度测序TSS特征的方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取参考基因组捕获的游离DNA样本测序数据和每个基因的TSS上下游区域的序列覆盖情况；(2)基于游离DNA的低深度测序结果获取构建模拟高深度测序结果TSS值的特征；(3)基于游离DNA的低深度测序结果的特征构建模拟高深度测序结果的TSS值模型。本发明基于低深度测序结果提取特征工程并构建模型便可获得与高深度测序相当的TSS特征，能够有效增加可分析基因TSS区域的个数，增加可分析基因TSS区域测序片段覆盖的稳定性，在保证TSS值计算准确度的同时大大降低了测序成本。
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公开(公告)号：CN114822682B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202210382669.6
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种与早发型重度子痫前期发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括SNORD14C、ASPA、ARL13A、TRIM69、LINC01338、FIBIN、F8A2、MRPL20、BRF1、ZNF407‑AS1、BVES、TFDP1、COL4A4、ANKRD36BP2、DUS3L、ADCY1、KIF26A、SLC12A2、KLF4、CHKA和KIF26B。本发明发现早发型重度先兆子痫前期患者与健康孕妇血浆游离DNA部分基因的TSS特征存在显著差异，对TSS特征进行标准化和离散化后结合孕妇孕周信息，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效的预测早发型重度先兆子痫前期的发病风险。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114944195A
公开(公告)日：2022-08-26
申请号：CN202210516756.6
申请日：2022-05-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种用于拷贝数变异检测的数据矫正方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取每个窗口下的GC含量和深度覆盖值DOC，过滤掉GC含量或DOC为0的区域；(2)进行指数平滑处理；(3)使用局部加权回归模型loess对DOCets进行GC矫正，获得DOCloess；(4)将DOCloess除以所有窗口下的DOCloess的中值，获得最终矫正后的每个窗口下的DOCfinal。本发明将指数平滑方法应用至基于高通量测序背景下的基因组拷贝数变异检测前的数据降噪，能够有效的降低由于建库、测序等技术造成的测序序列在基因组上分布不均一的现象。
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公开(公告)号：CN117672350A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311679064.4
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , G06N20/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种与早产发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括CLINT1、DGKA、LEFTY2、ATP8B3、NPHP3、RAB40C、NFYC‑AS1和PTTG1。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况在早产和对照组存在差异，对游离DNATSS特征进行均一化校正，通过不同差异基因的优选组合，模型构建过程中使用机器学习方法，在独立测试集中预测效果接收者操作特征曲线中的曲线下面积达到0.8以上，为早产预测提供新观测角度与预测方法。
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公开(公告)号：CN114822682A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210382669.6
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种与早发型重度子痫前期发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括SNORD14C、ASPA、ARL13A、TRIM69、LINC01338、FIBIN、F8A2、MRPL20、BRF1、ZNF407‑AS1、BVES、TFDP1、COL4A4、ANKRD36BP2、DUS3L、ADCY1、KIF26A、SLC12A2、KLF4、CHKA和KIF26B。本发明发现早发型重度先兆子痫前期患者与健康孕妇血浆游离DNA部分基因的TSS特征存在显著差异，对TSS特征进行标准化和离散化后结合孕妇孕周信息，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效的预测早发型重度先兆子痫前期的发病风险。
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公开(公告)号：CN119433048A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411802232.9
申请日：2024-12-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种与胚胎植入过程中不同时间点相关的标志物及其筛选方法和应用。所述标志物包括：hsa‑miR‑1249‑3p、hsa‑miR‑1260a、hsa‑miR‑132‑5p、hsa‑miR‑154‑3p、hsa‑miR‑154‑5p、hsa‑miR‑202‑3p、hsa‑miR‑202‑5p、hsa‑miR‑299‑3p、hsa‑miR‑328‑3p和hsa‑miR‑335‑3p等。本发明基于母体血浆样本中miRNA的表达，开发一种识别胚胎植入过程中母体血浆miRNA动态变化的方法及分子标志物，为进一步了解人子宫内膜组织WOI前后的动态变化提供依据。
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公开(公告)号：CN119132412A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278973.1
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/30 , G06K17/00 , G06K7/14
Abstract: 本发明实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。
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