公开(公告)号：CN119433009A

公开(公告)日：2025-02-14

申请号：CN202411663944.7

申请日：2024-11-20

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 江淼 ,  刘博言 ,  顾梦南 ,  许瑞霞 ,  杨玉妍 ,  卢娜如 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50 ,  G16B30/10 ,  G16B40/20

Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。