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公开(公告)号：CN114999570A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN113832145A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202111318802.3
申请日：2021-11-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明涉及一种RNA提取试剂盒及RNA提取方法。该RNA提取试剂盒包括变性裂解剂和蛋白分离剂，变性裂解剂包括异硫氰酸胍和β‑巯基乙醇，异硫氰酸胍的摩尔量和β‑巯基乙醇的体积之比为(1mol～6mol):(1mL～15mL)；蛋白分离剂包括辛酸。将异硫氰酸胍、β‑巯基乙醇与辛酸结合使用，则能够在不含苯酚和氯仿的条件下，提高RNA得率，减少GC含量低的RNA的丢失。
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公开(公告)号：CN114999570B
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN114032619A
公开(公告)日：2022-02-11
申请号：CN202210010826.0
申请日：2022-01-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂，所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题，避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题，并显著缩短建库时间及降低建库成本。
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公开(公告)号：CN119433009A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411663944.7
申请日：2024-11-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16B40/20
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种血友病致病基因的变异类型的检测方法，该检测方法包括将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的序列读取比对至F9基因和VWF基因区域得到第一比对结果，根据第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对F8基因区域进行单体型分型，获得非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将差异碱基序列与剩余部分的序列读取进行比对得到第二比对结果，根据第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对血友病致病基因的多种变异类型进行筛查，可解决存在同源基因序列干扰的F8基因的变异分析。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116987767A
公开(公告)日：2023-11-03
申请号：CN202310976792.5
申请日：2023-08-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C40B50/06
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种基于无单细胞扩增文库构建体系及其应用。本申请提供的基于胚胎培养液进行无单细胞扩增的文库构建体系，不仅能克服样本中cfDNA含量低而难以直接进行无单细胞全基因组扩增的文库构建的问题，使得胚胎培养液无需进行单细胞全基因组扩增，便能满足直接建库需求最大程度的保留了胚胎培养液中DNA原始信息，同时显著缩短建库时间和建库成本，在无创的基础上还能降低母源污染比例，提高检测的准确性。
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公开(公告)号：CN119120693A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411475434.7
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于筛查多种遗传病相关基因突变的探针组合物、试剂盒及其制备方法，该探针组合物用于特异性捕获遗传病的致病基因，所述遗传病包括瓜氨酸血症型、肝豆状核变性、21‑羟化酶缺乏症、进行性假肥大性肌营养不良、脆性X综合征、Friedreich共济失调、糖原累积病II型、戈谢病、常染色体隐性耳聋1A型、法布里病、a‑地中海贫血、β‑地中海贫血等23种遗传性疾病。本申请的探针组合物可以同时对上述多种遗传病相关基因的具体突变类型进行筛查，相较于传统的筛查更加的准确、全面、方便，检测效率高，简单经济。
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公开(公告)号：CN119068981A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411042845.7
申请日：2024-07-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及基因测序技术领域，特别涉及一种适用于多种疾病相关基因的多种突变类型的检测方法，该方法包括：将第三代长读长测序的序列读取与参考基因组进行比对，一部分的所述序列读取比对至常规基因区域得到第一比对结果，根据所述第一比对结果进行第一变异分析，输出第一分析结果，并对非常规基因进行单体型分型，获得所述非常规基因与其存在的高度同源序列的差异碱基序列，将所述差异碱基序列与剩余部分的所述序列读取进行比对得到第二比对结果，根据所述第二比对结果进行第二变异分析，输出第二分析结果。本申请可以同时对多种单基因病基因的多种变异类型进行筛查，并且可以排除高度同源基因的干扰。
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公开(公告)号：CN119061135A
公开(公告)日：2024-12-03
申请号：CN202411475698.2
申请日：2024-10-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，特别涉及一种用于检测血友病相关基因突变类型的探针组合物、试剂盒和方法。本申请的技术方案中，血友病相关基因包括F8、F9和vWF。本申请的探针组合物、试剂盒和方法可以在同一反应体系中检测多种血友病相关基因的多种突变类型，检测效率高，周期短，成本低，并且检测结果准确。
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公开(公告)号：CN114032619B
公开(公告)日：2022-05-20
申请号：CN202210010826.0
申请日：2022-01-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂，所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题，避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题，并显著缩短建库时间及降低建库成本。
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