公开(公告)号：CN117594122B

公开(公告)日：2024-04-09

申请号：CN202410077548.X

申请日：2024-01-19

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 罗敏轩 ,  卢娜如 ,  张军 ,  董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。

公开(公告)号：CN118064574A

公开(公告)日：2024-05-24

申请号：CN202410368604.5

申请日：2024-03-28

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 董方方 ,  罗敏轩 ,  卢娜如 ,  孔令印 ,  张军 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/20 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明公开了一种甲基化检测的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括：将DNA样本超声片段化、末端修复、加ployA尾，构建文库进行甲基化位点转化，文库扩增，文库筛选，测序得到样本全基因组甲基化数据和样本基因组覆盖深度等信息，对C＞T和G＞A位点进行SNPs位点矫正，基于矫正后的甲基化数据进行染色体异常分析。本发明通过对基于亚硫酸氢盐甲基转化检测流程体系进行优化后获得的高质量甲基化数据进行分析，获取样本全基因组覆盖深度信息和对因重亚硫酸氢盐转化过程中被破坏的单核苷酸多态性信息进行矫正，可实现甲基化水平、CNVs、三倍体、单倍体和ROH的一体化检测。

公开(公告)号：CN117594122A

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202410077548.X

申请日：2024-01-19

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 罗敏轩 ,  卢娜如 ,  张军 ,  董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。