公开(公告)号：CN117594122B

公开(公告)日：2024-04-09

申请号：CN202410077548.X

申请日：2024-01-19

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 罗敏轩 ,  卢娜如 ,  张军 ,  董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。

公开(公告)号：CN117238375A

公开(公告)日：2023-12-15

申请号：CN202310892277.9

申请日：2023-07-20

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B30/10 ,  C12Q1/6869 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明公开了一种胚胎染色体非整倍体和亲本污染分析的检测系统、装置及方法。所述系统包括数据库模块、比对模块、分析计算模块和亲本污染检测模块；所述分析计算模块用于执行包括：计算所述匹配到每条染色体上的有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，进行统计分析，得到待测样本目标染色体数目及在基因连锁不平衡模式下观察到的等位基因发生频率是否异常的检测结果；所述亲本污染检测模块包括污染预测模型。通过一次检测可同时实现胚胎的非整倍体检测和亲本污染分析。

公开(公告)号：CN117594122A

公开(公告)日：2024-02-23

申请号：CN202410077548.X

申请日：2024-01-19

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 罗敏轩 ,  卢娜如 ,  张军 ,  董方方 ,  齐丽娜 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: G16B20/40 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。