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公开(公告)号：CN113345515B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202110673035.1
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN111739584A
公开(公告)日：2020-10-02
申请号：CN202010619134.7
申请日：2020-07-01
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT-M的历史测序数据，对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型，根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果，相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率，不仅操作简单，而且极大的节省了研究人员的实验时间，还降低了成本。
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公开(公告)号：CN111739584B
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202010619134.7
申请日：2020-07-01
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种用于PGT‑M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT‑M的历史测序数据，对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型，根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果，相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率，不仅操作简单，而且极大的节省了研究人员的实验时间，还降低了成本。
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公开(公告)号：CN113345515A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110673035.1
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。
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