-
公开(公告)号：CN116716397A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310811844.3
申请日：2023-07-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B30/10 , G16B25/20
Abstract: 本申请提供了一种检测DMD基因变异的方法及装置和探针、试剂盒，包括对待测样本同时进行SNV、indel和CNV检测分析；通过本申请的检测DMD基因变异的方法，可以确保目标区域捕获的均一性，极大的提高了SNV和indel检出的全面性，以及片段缺失和重复检出的灵敏度(单个外显子水平)。本申请的方法能够一体化高效检测DMD基因上发生的CNV、SNV和indel，可用于DMD患者检测、携带DMD基因变异的个体筛查和产前诊断等方向。
-
公开(公告)号：CN114220482A
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111461943.0
申请日：2021-12-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种跨断点进行染色体微缺失分析的方法、装置、设备及存储介质。上述染色体微缺失分析的方法和装置，对父方和母方的基因测序结果进行分析，获得染色体缺失信息，根据该缺失信息分析断点位置，将参考胚胎样本测序信息与该缺失信息进行比对，选取携带型胚胎。根据父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，进行家系连锁分析，确定正常单体型，再将待测胚胎与之比对，则能准确选取出正常胚胎。该染色体微缺失的分析方法能够精确分析出染色体断点，在此基础上结合断点上游和下游的SNP位点能够准确判断胚胎的染色体缺失情况，该分析方法操作简便，结果判断准确。
-
公开(公告)号：CN114196749A
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN202111611600.8
申请日：2021-12-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种核酸产品和用于α‑地中海贫血单体型分析的试剂盒。该核酸产品包括十组引物对，对应地扩增以下十个STR位点：D16S521、D16S3399、HBA220831、HBA572、HBA1654275、HBA2001727、D16S291、D16S475、D16S3065和D16S423。利用上述核酸产品对α‑地中海贫血单体型分析的成功率和准确率高、能对目标突变位点进行分析且能发现新发突变。
-
公开(公告)号：CN119688412A
公开(公告)日：2025-03-25
申请号：CN202411903156.0
申请日：2024-12-23
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及精子DNA碎片指数检测参考品及其制备方法与应用。参考品包括精子固定细胞、精子氧化细胞和精液上清液；其中，所述精子固定细胞为经固定处理的精子细胞，所述精子氧化细胞为经氧化处理的精子细胞。能够灵活制备不同DFI值的参考品，检测参数和图谱与临床样本几乎一致，满足各种检测需求，显著提升检测的准确性和灵活性。
-
公开(公告)号：CN114220482B
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202111461943.0
申请日：2021-12-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种跨断点进行染色体微缺失分析的方法、装置、设备及存储介质。上述染色体微缺失分析的方法和装置，对父方和母方的基因测序结果进行分析，获得染色体缺失信息，根据该缺失信息分析断点位置，将参考胚胎样本测序信息与该缺失信息进行比对，选取携带型胚胎。根据父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，进行家系连锁分析，确定正常单体型，再将待测胚胎与之比对，则能准确选取出正常胚胎。该染色体微缺失的分析方法能够精确分析出染色体断点，在此基础上结合断点上游和下游的SNP位点能够准确判断胚胎的染色体缺失情况，该分析方法操作简便，结果判断准确。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114457143B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202210258037.9
申请日：2022-03-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量(测序成本)对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。
-
公开(公告)号：CN118127143A
公开(公告)日：2024-06-04
申请号：CN202410202199.X
申请日：2024-02-23
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/50 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用。所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.64所示的序列。本发明避免了对单个碱基的直接检测，有效提高了无创地中海贫血突变检测准确率。
-
公开(公告)号：CN117701707A
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202410104355.9
申请日：2024-01-25
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种同时检测α和β地中海贫血基因突变的引物及方法。所述引物的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.16所示的序列；所述α和β地中海贫血基因突变包括：缺失型α地中海贫血基因突变、突变型α地中海贫血基因突变和突变型β地中海贫血基因突变。本发明检测方法覆盖的地贫突变类型更广更多，但所需要的引物对较少，适配样本类型较广，可适配抗凝静脉全血提取的基因组DNA或者胚胎植入前单细胞扩增产物。
-
公开(公告)号：CN117683853A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311681283.6
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对基因组DNA进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，将筛选后的连接产物与多重PCR扩增得到的扩增子库混合，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。
-
公开(公告)号：CN114317685B
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202210008651.X
申请日：2022-01-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6806 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及用于检测mRNA可变剪切变异的试剂盒、建库方法和测序方法，试剂盒包括用于扩增靶基因目的片段的特异性上游引物和特异性下游引物，目的片段包含mRNA可变剪切变异片段，特异性上游引物的3’端互补配对于mRNA可变剪切变异片段相邻的第一外显子区域，特异性下游引物的3’端互补配对于mRNA可变剪切变异片段相邻的第二外显子区域，以使得目的片段的起始位置位于第一外显子区域内，目的片段的终止位置位于第二外显子区域内。本发明的试剂盒通过设计靶基因目的片段的引物对待测样本cDNA一步扩增、建库，并对扩增产物进行上机测序，能够获取靶基因发生mRNA可变剪切变异形成的异常转录本序列信息以及异常转录本比例，提高了mRNA可变剪切变异的检测效率。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
42
records
(took 0.029 seconds)
