公开(公告)号：CN116814767A

公开(公告)日：2023-09-29

申请号：CN202310509119.0

申请日：2023-05-08

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 王云锋 ,  王敏 ,  李文 ,  朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6827 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明制备了一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，参考GRCh37.p13版本，所述检测α地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr16:202543‑231578，所述检测β地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr11:5246691‑5248361，探针的长度为100bp～120bp，探针的GC含量为45％～55％，探针密度根据所述目标基因区域的GC含量确定。本发明提供的所述探针组，可实现一体化高效且全面检出地贫致病基因上发生的CNV、SNV和indel，同时还能识别未知的新发变异，检测的灵敏度高和准确性好。

公开(公告)号：CN112011599A

公开(公告)日：2020-12-01

申请号：CN202010929502.8

申请日：2020-09-07

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/686 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于减少非特异性扩增的PCR引物组及其应用，PCR引物组包括上游引物和下游引物，所述上游引物和/或所述下游引物从5’端到3’端依次包括5’端通用序列、互补序列和3’端通用序列；所述5’端通用序列与所述3’端通用序列反向互补，所述互补序列与目标序列特异性互补配对，且所述互补序列中含有间隔的两个RNA碱基。本发明的PCR引物组能够减少引物二聚体和其他非特异性扩增产物，增加了目标区域序列扩增的特异性，从而可满足位点捕获的有效性。

公开(公告)号：CN117904276A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202410088430.7

申请日：2024-01-22

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 李阳晨 ,  王敏 ,  朱秋洁 ,  侯美灵 ,  任帅 ,  褚黎明 ,  朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种检测Y染色体微缺失的探针组合物、试剂盒及方法。所述探针组合物包括检测Y染色体AZF区域的至少26条探针。本申请采用叠瓦式设计的方式，探针密度为3X，针对Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区域的SNP位点分别设计探针，每个SNP位点之间间隔2kb，使设计得到的探针组合物对Y染色体微缺失区域具有良好的覆盖性，从而提升检测结果的准确性和灵敏性。本申请设计得到的探针组合物，能够用于对Y染色体上AZF各区域的微缺失情况进行检测，且具有检测高效、快速、高灵敏度和高准确性等优点。

公开(公告)号：CN116716397A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310811844.3

申请日：2023-07-04

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 王敏 ,  侯美灵 ,  王云锋 ,  朱秋洁 ,  朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16B25/20

Abstract: 本申请提供了一种检测DMD基因变异的方法及装置和探针、试剂盒，包括对待测样本同时进行SNV、indel和CNV检测分析；通过本申请的检测DMD基因变异的方法，可以确保目标区域捕获的均一性，极大的提高了SNV和indel检出的全面性，以及片段缺失和重复检出的灵敏度(单个外显子水平)。本申请的方法能够一体化高效检测DMD基因上发生的CNV、SNV和indel，可用于DMD患者检测、携带DMD基因变异的个体筛查和产前诊断等方向。

公开(公告)号：CN119688412A

公开(公告)日：2025-03-25

申请号：CN202411903156.0

申请日：2024-12-23

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 朱飞乐 ,  王敏 ,  朱华生 ,  康凯 ,  冒燕 ,  梁波

IPC: G01N1/28 ,  G01N1/36 ,  G01N1/34 ,  C12N5/076

Abstract: 本申请涉及精子DNA碎片指数检测参考品及其制备方法与应用。参考品包括精子固定细胞、精子氧化细胞和精液上清液；其中，所述精子固定细胞为经固定处理的精子细胞，所述精子氧化细胞为经氧化处理的精子细胞。能够灵活制备不同DFI值的参考品，检测参数和图谱与临床样本几乎一致，满足各种检测需求，显著提升检测的准确性和灵活性。

公开(公告)号：CN118127143A

公开(公告)日：2024-06-04

申请号：CN202410202199.X

申请日：2024-02-23

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 张洁娜 ,  侯美灵 ,  吴秋雪 ,  康凯 ,  朱华生 ,  冒燕 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  G16B20/50 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种无创产前检测地中海贫血的装置及其应用。所述装置包括：文库构建单元、探针捕获单元、母系遗传单倍型分析单元、父系遗传单倍型分析单元和胎儿地中海贫血检测单元；所述文库构建单元包括：单倍型文库构建模块和母系血浆cfDNA文库构建模块；所述母系血浆cfDNA文库构建模块用于执行包括：使用UMI分子标签进行接头连接，所述UMI分子标签的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.64所示的序列。本发明避免了对单个碱基的直接检测，有效提高了无创地中海贫血突变检测准确率。

公开(公告)号：CN117701707A

公开(公告)日：2024-03-15

申请号：CN202410104355.9

申请日：2024-01-25

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 张洁娜 ,  张向东 ,  赵亚涵 ,  吴秋雪 ,  朱华生 ,  胡琴 ,  冒燕 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种同时检测α和β地中海贫血基因突变的引物及方法。所述引物的核酸序列包括SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.16所示的序列；所述α和β地中海贫血基因突变包括：缺失型α地中海贫血基因突变、突变型α地中海贫血基因突变和突变型β地中海贫血基因突变。本发明检测方法覆盖的地贫突变类型更广更多，但所需要的引物对较少，适配样本类型较广，可适配抗凝静脉全血提取的基因组DNA或者胚胎植入前单细胞扩增产物。