公开(公告)号：CN119040438A

公开(公告)日：2024-11-29

申请号：CN202411459089.8

申请日：2024-10-18

Applicant: 海南医学院第一附属医院 ,  苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 马燕琳 ,  孙菲 ,  周繇 ,  赵星 ,  康凯 ,  张洁娜 ,  侯美灵 ,  张欣 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于低浓度胎儿游离DNA的单体型构建方法。所述单体型构建方法包括：双轮磁珠筛选获得游离DNA片段，游离DNA片段和UMI分子标签混合构建cfDNA文库，使用探针捕获封闭后的cfDNA文库，纯化探针捕获产物，测序获得测序数据，测序数据进一步筛选得到最终的游离DNA片段，最终的游离DNA片段经序列分析得到胎儿单体型。本发明使用双轮磁珠筛选流程结合生信筛选流程获得目标长度范围DNA片段，相比于纯实验方法和纯生信方法富集胎儿游离DNA效率更高，目标长度范围更精确，同时本发明通过引入UMI分子标签标记样本原始DNA分子信息降低因PCR或测序错误引入的碱基错误，极大提高了胎儿单体型构建准确性。