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公开(公告)号：CN115132274B
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN114898802B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN114242158A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN113257350B
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN202110650420.4
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号：CN119252323B
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119571473A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202510138308.0
申请日：2025-02-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C40B50/06 , C40B40/08 , C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于单端测序的多重PCR扩增建库方法及其应用，属于生物医药技术及分子诊断技术领域。本发明提供了一种基于单端测序的多重PCR扩增建库方法，包括：DNA或RNA的提取与处理、第一轮PCR反应及纯化、消化反应及纯化、第二轮PCR反应及纯化，构建文库并进行检测。上述方法通过优化引物设计、改进扩增体系和精简文库构建流程，显著提升了检测过程的灵敏度和特异性，并简化了操作步骤，可用于检测与肿瘤靶向治疗相关的基因突变（包括SNV/Indel、Fusion、CNV以及MSI），根据检测结果进行癌症的诊断、复发监测和用药指导，为科研和临床应用提供了有力的工具支持。
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公开(公告)号：CN119252323A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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公开(公告)号：CN117576085B
公开(公告)日：2024-05-07
申请号：CN202410037266.7
申请日：2024-01-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开一种基于全局莫兰指数的结肠癌预后预测方法及系统，获取结肠癌组织样品切片的全切片数字图像，所述结肠癌组织样品切片经染色及荧光免疫标记处理；提取数字图像中核心肿瘤区域中所有细胞的坐标，以及每个细胞的荧光强度值，并预设阳性阈值，筛选出超过阳性阈值的荧光强度值；基于筛选出的荧光强度值及对应的坐标值计算核心肿瘤区域的莫兰指数；获取莫兰指数的最佳截断值，基于最佳截断值将样品划分至不同风险组。本发明的量化指标考虑了整个肿瘤区域内的T细胞分布情况，同时顾及T细胞表达量的影响，指标覆盖的信息更全面，为评估结肠癌患者的预后提供新的指标和方法。
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公开(公告)号：CN116913380B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN116895332B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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