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公开(公告)号：CN119252323B
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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公开(公告)号：CN119252323A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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