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公开(公告)号：CN111462816B
公开(公告)日：2022-05-20
申请号：CN202010245571.7
申请日：2020-03-31
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测胚系基因微缺失微重复变异的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：将探针区域打断至预定长度的多个片段探针区域；获取待测样本的测序序列与参考基因组序列的第一比对结果信息；获取对照样本测序序列与参考基因组序列第二比对结果信息；基于第一比对结果信息和第二比对结果信息，确定待测样本和对照样本关于相同片段探针区域的测序深度相对变化值；以及基于测序深度相对变化值与预定值的比较，确定关于待测样本的胚系基因微缺失微重复变异的检测结果。本公开能够准确并高效率地检测到微缺失微重复。
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公开(公告)号：CN111862003B
公开(公告)日：2022-04-22
申请号：CN202010613275.8
申请日：2020-06-30
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: G06T7/00 , G06T7/11 , G06T7/90 , G06T5/00 , G06V10/764 , G06V10/774 , G06K9/62
Abstract: 本申请涉及一种人工智能技术领域，特别涉及一种医疗影像目标信息获取方法、装置、设备和存储介质。所述方法包括：获取待处理医疗影像；按照预设尺寸对所述待处理医疗影像进行分割得到多个区域医疗影像；将所述区域医疗影像输入预先训练的目标信息预测模型中，根据所述目标信息预测模型得到各所述区域医疗影像对应的区域目标值；获取各所述区域医疗影像对应的区域有效信息比，其中所述区域有效信息比是所述区域医疗影像中有效像素占总像素的比例；根据各所述区域目标值以及所述区域有效信息比得到所述医疗影像对应的影像目标信息。采用本方法能够提高对医疗影像中目标信息预测的准确度。
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公开(公告)号：CN113234829A
公开(公告)日：2021-08-10
申请号：CN202110699308.X
申请日：2021-06-23
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B35/20 , G16H50/30
Abstract: 本发明涉及一种结肠癌预后评估基因集及其构建方法。具体地，本发明使用9个免疫相关基因组成的基因集来评估结肠癌患者预后生存的情况，为医疗决策提供科学依据。本发明还涉及了结肠癌预后的试剂盒、计算设备、存储介质，以及该评估基因集的构建方法。
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公开(公告)号：CN111292809B
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202010066733.0
申请日：2020-01-20
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测RNA水平基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：接收全基因组比对信息和全转录组比对信息；针对成对失调读长进行聚类，以生成多个大簇；针对符合第一预定条件的大簇进行全基因组层面的基因注释，以便基于对应基因生成用于标识大簇的第一基因组合名称；基于全转录组比对信息，针对多个成对读长进行全转录组层面的基因注释，以便基于对应基因生成用于标识多个成对读长的第二基因组合名称；以及识别第一基因组合名称和第二基因组合名称所关联的相同的对应基因，以便将相同的对应基因确定为潜在的融合基因。本公开有助于对假阳性的快速正确识别，能够明显降低基因融合检测结果的假阳性。
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公开(公告)号：CN111292802B
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202010078351.X
申请日：2020-02-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 上海至本医学检验所有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的序列与参考基因组序列的比对结果信息，待测样本包括待测血液样本和待测组织样本中的至少一种；基于比对结果信息，生成突变位点碱基信息，突变位点碱基信息包括碱基质量和比对质量中的至少一项；基于预测模型，提取突变位点碱基信息的特征值，预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成；以及基于所提取的所述特征值，预测突变信息。本公开能够有效提高检测突变的效率和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107526941B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201710866321.3
申请日：2017-09-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统，其中的预处理装置，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，其中，数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据；基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则，计算得到基因的基因相对拷贝数参数；外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则，逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。
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公开(公告)号：CN111235242B
公开(公告)日：2020-08-14
申请号：CN202010352390.4
申请日：2020-04-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测NTRK基因家族融合基因的探针库、包括其的检测试剂、该检测试剂在制备用于检测NTRK基因家族融合基因的试剂盒中的应用、相应的试剂盒以及检测方法，其中的探针库包括：第一探针群和第二探针群，其中，NTRK基因家族融合基因的检测基于DNA层面和RNA层面结合进行；第一探针群用于DNA层面检测捕获、第二探针群用于RNA层面检测捕获，第一探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.170中所示的任意一条或多条探针；第二探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.21‑EQ ID NO.170中的任意一条或多条探针。
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公开(公告)号：CN111292802A
公开(公告)日：2020-06-16
申请号：CN202010078351.X
申请日：2020-02-03
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括：获取关于待测样本的序列与参考基因组序列的比对结果信息，待测样本包括待测血液样本和待测组织样本中的至少一种；基于比对结果信息，生成突变位点碱基信息，突变位点碱基信息包括碱基质量和比对质量中的至少一项；基于预测模型，提取突变位点碱基信息的特征值，预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成；以及基于所提取的所述特征值，预测突变信息。本公开能够有效提高检测突变的效率和准确性。
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公开(公告)号：CN110055334B
公开(公告)日：2019-12-17
申请号：CN201910549657.6
申请日：2019-06-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 北京肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于胃癌预后预测的评估基因群以及相应的试剂盒，其中的评估基因群基于调控RhoA蛋白活性的RhoA蛋白活性调控通路中包括的基因筛选得到，其中，评估基因群包括以下基因：RHOA、ARHGAP32、ARHGAP4、ARHGAP6、ARHGAP9、ARHGEF17、ARHGEF2、ARHGEF3、BCR、CDC42、CDKN1B、DLEC1、FARP1、NET1、NGEF、OBSCN、PRPF38B、SLC6A5、TSPAN1、VAV2以及VAV3。
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公开(公告)号：CN110055334A
公开(公告)日：2019-07-26
申请号：CN201910549657.6
申请日：2019-06-24
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司 , 北京肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于胃癌预后预测的评估基因群以及相应的试剂盒，其中的评估基因群基于调控RhoA蛋白活性的RhoA蛋白活性调控通路中包括的基因筛选得到，其中，评估基因群包括以下基因：RHOA、ARHGAP32、ARHGAP4、ARHGAP6、ARHGAP9、ARHGEF17、ARHGEF2、ARHGEF3、BCR、CDC42、CDKN1B、DLEC1、FARP1、NET1、NGEF、OBSCN、PRPF38B、SLC6A5、TSPAN1、VAV2以及VAV3。
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