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公开(公告)号：CN114045345A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210023902.1
申请日：2022-01-07
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/00
Abstract: 本申请提供了基于游离DNA并且尤其是血浆游离DNA的基因组癌变信息检测系统以及检测方法，所述系统包括文库构建装置，通过利用酶使待测样品中游离DNA中的5‑甲基胞嘧啶（5‑mC）转化为5‑甲酰胞嘧啶（5‑fC）和5‑羧基胞嘧啶（5‑caC），非甲基化胞嘧啶（C）转化为尿嘧啶（U），测序装置，和信息分析装置，该信息分析装置可分析基因组的甲基化密度、片段长度分布、片段5’末端基序和/或染色体稳定性。通过该系统和方法，可以同时实现多种癌症的早期、灵敏、准确检测和筛查。
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公开(公告)号：CN113643759A
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN119479814A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411709991.0
申请日：2024-11-26
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法，所述方法包括：获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据，将肿瘤组织与配对的正常组织的NGS测序数据进行质控、比对，得到原始的比对文件，对原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件；通过软件对比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测，得到体细胞变异信息；构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力；结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化。本发明更加真实地反映了患者真实的免疫状态，对患者免疫治疗响应和预后也具有更好地提示作用。
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公开(公告)号：CN118645153A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202411114845.3
申请日：2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116926198A
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202311191784.6
申请日：2023-09-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/10 , G16B40/00
Abstract: 本申请公开了一种检测胃癌组织Claudin18.2蛋白阳性的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法是基于NGS技术检测胃癌组织Claudin18.2基因的表达水平，并将其与本申请的预设阈值进行比较，从而在基因水平对胃癌组织Claudin18.2蛋白阳性进行检测，更易于实现检测结果判读的标准化。
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公开(公告)号：CN111627501A
公开(公告)日：2020-09-04
申请号：CN202010444206.9
申请日：2020-05-22
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7-15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI-H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN113897686B
公开(公告)日：2022-04-01
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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公开(公告)号：CN113903401A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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