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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN119479814A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411709991.0
申请日：2024-11-26
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法，所述方法包括：获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据，将肿瘤组织与配对的正常组织的NGS测序数据进行质控、比对，得到原始的比对文件，对原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件；通过软件对比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测，得到体细胞变异信息；构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力；结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化。本发明更加真实地反映了患者真实的免疫状态，对患者免疫治疗响应和预后也具有更好地提示作用。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118645153A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202411114845.3
申请日：2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
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公开(公告)号：CN116153418B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN119541632B
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN118645153B
公开(公告)日：2024-10-29
申请号：CN202411114845.3
申请日：2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
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