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公开(公告)号：CN117551645A
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202311321265.7
申请日：2023-10-12
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本申请涉及分子测序技术领域，具体提供一种Illumina文库快速转化成可用于MGI平台测序的方法。本申请方法无需更换Illumina平台文库构建中的整个实验体系和试剂，仅需调换部分扩增引物即可完成测序平台的转换；此外本方法可在对各项生信指标未产生影响情况下，快速将双链APP‑A文库环化。
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公开(公告)号：CN114317748A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN114317748B
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN113462783B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202110946253.8
申请日：2021-08-17
申请人： 南京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种染色体lp/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，该方法基于MassArray质谱平台对脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失进行检测，无需使用正常对照样本，即可完成脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测，同时增加19号染色体长臂上的检测位点，进一步提高脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测的准确性，检测分析操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。
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公开(公告)号：CN113462783A
公开(公告)日：2021-10-01
申请号：CN202110946253.8
申请日：2021-08-17
申请人： 南京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种染色体lp/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，该方法基于MassArray质谱平台对脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失进行检测，无需使用正常对照样本，即可完成脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测，同时增加19号染色体长臂上的检测位点，进一步提高脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测的准确性，检测分析操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。
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公开(公告)号：CN111705122A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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公开(公告)号：CN111705122B
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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