公开(公告)号：CN111705122A

公开(公告)日：2020-09-25

申请号：CN202010427809.8

申请日：2020-05-19

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  江苏先声医疗器械有限公司 ,  南京先声医学检验有限公司

发明人： 曹尚志 ,  虞梦寂 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  郑媛媛 ,  李诗濛 ,  任用

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。

公开(公告)号：CN111705122B

公开(公告)日：2021-03-23

申请号：CN202010427809.8

申请日：2020-05-19

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  江苏先声医疗器械有限公司 ,  南京先声医学检验有限公司

发明人： 曹尚志 ,  虞梦寂 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  郑媛媛 ,  李诗濛 ,  任用

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。