- 专利标题： 基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用
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申请号： CN202010427809.8申请日： 2020-05-19
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公开(公告)号： CN111705122A公开(公告)日： 2020-09-25
- 发明人: 曹尚志 , 虞梦寂 , 卜范峰 , 丁然 , 吴炳耀 , 郑媛媛 , 李诗濛 , 任用
- 申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
- 申请人地址： 江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢
- 专利权人： 江苏先声医学诊断有限公司,江苏先声医疗器械有限公司,南京先声医学检验有限公司
- 当前专利权人： 江苏先声医学诊断有限公司,江苏先声医疗器械有限公司,南京先声医学检验有限公司
- 当前专利权人地址： 江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢
- 主分类号： C12Q1/6883
- IPC分类号： C12Q1/6883 ; C12Q1/6858 ; C12N15/11
摘要：
本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
公开/授权文献
- CN111705122B 基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的方法及其应用 公开/授权日：2021-03-23
