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公开(公告)号：CN111705122A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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公开(公告)号：CN111705122B
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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公开(公告)号：CN112562787B
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN112562787A
公开(公告)日：2021-03-26
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN114334004B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202111472221.5
申请日：2021-12-04
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明属于生信分析领域，具体涉及一种病原微生物测序数据快速比对鉴定方法及其应用，所述方法基于自研分类算法分组快速比对，通过复分类算法统计分析获得病原微生物鉴定和相对定量。
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公开(公告)号：CN114317748A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN114317748B
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN113322304B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN202110682406.2
申请日：2021-06-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/04 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种应用于二代感染宏基因组检测的临床样本处理方法，所述方法采用Lysing Matrix E管和溶菌酶、GB裂解液等配合使用用于样本处理，该方法对样本需求量低、流程便捷、节省时间，同时具有高检出率和客观性，利于辅助临床诊断。
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公开(公告)号：CN114334004A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111472221.5
申请日：2021-12-04
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本发明属于生信分析领域，具体涉及一种病原微生物测序数据快速比对鉴定方法及其应用，所述方法基于自研分类算法分组快速比对，通过复分类算法统计分析获得病原微生物鉴定和相对定量。
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公开(公告)号：CN113322304A
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN202110682406.2
申请日：2021-06-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/04 , C40B50/06
摘要： 本发明提供一种应用于二代感染宏基因组检测的临床样本处理方法，所述方法采用Lysing Matrix E管和溶菌酶、GB裂解液等配合使用用于样本处理，该方法对样本需求量低、流程便捷、节省时间，同时具有高检出率和客观性，利于辅助临床诊断。
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