公开(公告)号：CN114317748A

公开(公告)日：2022-04-12

申请号：CN202111630011.4

申请日：2021-12-28

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  南京先声诊断技术有限公司 ,  南京先声医学检验实验室有限公司

发明人： 曹尚志 ,  李欣宇 ,  陈永玲 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  任用 ,  李诗濛

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。

公开(公告)号：CN114317748B

公开(公告)日：2023-09-29

申请号：CN202111630011.4

申请日：2021-12-28

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  南京先声诊断技术有限公司 ,  南京先声医学检验实验室有限公司

发明人： 曹尚志 ,  李欣宇 ,  陈永玲 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  任用 ,  李诗濛

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。

公开(公告)号：CN113462783B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN202110946253.8

申请日：2021-08-17

申请人： 南京先声医学检验实验室有限公司 ,  江苏先声诊断技术有限公司 ,  南京先声诊断技术有限公司

发明人： 曹尚志 ,  卜范峰 ,  虞梦寂 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  邓望龙 ,  吴增丁 ,  丁雨 ,  任用 ,  李诗濛

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种染色体lp/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，该方法基于MassArray质谱平台对脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失进行检测，无需使用正常对照样本，即可完成脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测，同时增加19号染色体长臂上的检测位点，进一步提高脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测的准确性，检测分析操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。

公开(公告)号：CN113462783A

公开(公告)日：2021-10-01

申请号：CN202110946253.8

申请日：2021-08-17

申请人： 南京先声医学检验实验室有限公司 ,  江苏先声诊断技术有限公司 ,  南京先声诊断技术有限公司

发明人： 曹尚志 ,  卜范峰 ,  虞梦寂 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  邓望龙 ,  吴增丁 ,  丁雨 ,  任用 ,  李诗濛

IPC分类号： C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种染色体lp/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，该方法基于MassArray质谱平台对脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失进行检测，无需使用正常对照样本，即可完成脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测，同时增加19号染色体长臂上的检测位点，进一步提高脑胶质瘤染色体lp/19q杂合性缺失检测的准确性，检测分析操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。

公开(公告)号：CN111705122A

公开(公告)日：2020-09-25

申请号：CN202010427809.8

申请日：2020-05-19

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  江苏先声医疗器械有限公司 ,  南京先声医学检验有限公司

发明人： 曹尚志 ,  虞梦寂 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  郑媛媛 ,  李诗濛 ,  任用

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。

公开(公告)号：CN111705122B

公开(公告)日：2021-03-23

申请号：CN202010427809.8

申请日：2020-05-19

申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 ,  江苏先声医疗器械有限公司 ,  南京先声医学检验有限公司

发明人： 曹尚志 ,  虞梦寂 ,  卜范峰 ,  丁然 ,  吴炳耀 ,  郑媛媛 ,  李诗濛 ,  任用

IPC分类号： C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。