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公开(公告)号：CN111705122A
公开(公告)日：2020-09-25
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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公开(公告)号：CN111705122B
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202010427809.8
申请日：2020-05-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的遗传性耳聋筛查的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测遗传性耳聋相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对遗传性耳聋疾病相关的点突变、缺失突变及线粒体点突变等突变类型进行准确分型，实现对遗传性耳聋疾病快速有效的检测。
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公开(公告)号：CN114317748A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/686 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN114317748B
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202111630011.4
申请日：2021-12-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明属于基因检测领域，具体涉及一种基于ddPCR的AML微小残留病变监测方法，试剂盒及其应用，可针对不同患者的FLT3‑ITD突变进行针对检测，检测灵敏度高，可检出低至1‑1000拷贝和10‑5个细胞，检测特异性好，不能扩增野生型FLT3,但可检出不同患者的FLT3特异性突变，方法适用面更广，针对性更强。
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公开(公告)号：CN112094899B
公开(公告)日：2021-06-25
申请号：CN202011019197.5
申请日：2020-09-24
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的叶酸代谢能力的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测叶酸代谢能力相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对叶酸代谢能力相关的点突变进行准确分型，具有准确性强、灵敏度高、重复性好、成本低、检测周期短、结果直观等优势。
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公开(公告)号：CN112094899A
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN202011019197.5
申请日：2020-09-24
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种基于MassArray核酸质谱平台的叶酸代谢能力的引物组、方法及其应用。本发明基于MassArray核酸质谱平台设计检测叶酸代谢能力相关SNP位点的引物组及其检测体系，可以对叶酸代谢能力相关的点突变进行准确分型，具有准确性强、灵敏度高、重复性好、成本低、检测周期短、结果直观等优势。
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