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公开(公告)号：CN118957076A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411299485.9
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN116356001B
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310080082.4
申请日：2023-02-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/50
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用，本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果，通过双端固定UMI的4重矫正，双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除，降低了ctDNA突变检测的假阳性，保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检(56)对比文件Larribère L等.Advantages andChallenges of Using ctDNA NGS to Assessthe Presence of Minimal Residual Disease(MRD) in Solid Tumors《. Cancers (Basel)》.2021,第13卷(第22期),第1-14页.
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公开(公告)号：CN115631788B
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202211289977.0
申请日：2022-10-20
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于NGS平台的基因纯杂合缺失检测方法及系统。
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公开(公告)号：CN113658638A
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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公开(公告)号：CN112562787B
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN112562787A
公开(公告)日：2021-03-26
申请号：CN202011397032.1
申请日：2020-12-03
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。
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公开(公告)号：CN116356001A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310080082.4
申请日：2023-02-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/50
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用，本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果，通过双端固定UMI的4重矫正，双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除，降低了ctDNA突变检测的假阳性，保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检测的准确性。
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公开(公告)号：CN113658638B
公开(公告)日：2022-06-03
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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公开(公告)号：CN118006784A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410236627.0
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN115631788A
公开(公告)日：2023-01-20
申请号：CN202211289977.0
申请日：2022-10-20
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于NGS平台的基因纯杂合缺失检测方法及系统。
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