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公开(公告)号：CN116356056B
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310373186.4
申请日：2023-04-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体提供一种检测结核分枝杆菌耐药基因突变的引物、产品及应用，本申请能够在核酸质谱平台中同时完成多种治疗结核药物相关16基因53SNP位点的准确检测。
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公开(公告)号：CN116287266A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310225516.5
申请日：2023-03-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。
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公开(公告)号：CN116312798B
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202310153201.4
申请日：2023-02-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种宏基因组测序数据物种验证的方法及应用。所述方法通过精确序列比对计算待验证物种的多个参考基因组比对指标，基于最大可能性原则筛选候选参考基因组及比对指标的极大似然估计，采用固定步长滑动窗口计算基因组不同区域间序列分布的基尼系数，生成可变长度滑动窗口计算基因组全长范围内序列分布的可信度和不可信度，进而对宏基因组测序数据中待验证物种进行综合评估。此外，本申请基于待验证物种各亚型比对指标、基尼系数、唯一比对序列占比，可进一步构建物种亚型概率模型并对各亚型进行统计推断。
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公开(公告)号：CN118957076A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411299485.9
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN116356056A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310373186.4
申请日：2023-04-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体提供一种检测结核分枝杆菌耐药基因突变的引物、产品及应用，本申请能够在核酸质谱平台中同时完成多种治疗结核药物相关16基因53SNP位点的准确检测。
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公开(公告)号：CN116312798A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310153201.4
申请日：2023-02-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种宏基因组测序数据物种验证的方法及应用。所述方法通过精确序列比对计算待验证物种的多个参考基因组比对指标，基于最大可能性原则筛选候选参考基因组及比对指标的极大似然估计，采用固定步长滑动窗口计算基因组不同区域间序列分布的基尼系数，生成可变长度滑动窗口计算基因组全长范围内序列分布的可信度和不可信度，进而对宏基因组测序数据中待验证物种进行综合评估。此外，本申请基于待验证物种各亚型比对指标、基尼系数、唯一比对序列占比，可进一步构建物种亚型概率模型并对各亚型进行统计推断。
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公开(公告)号：CN118006784A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410236627.0
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN113658638B
公开(公告)日：2022-06-03
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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公开(公告)号：CN117551645A
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202311321265.7
申请日：2023-10-12
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本申请涉及分子测序技术领域，具体提供一种Illumina文库快速转化成可用于MGI平台测序的方法。本申请方法无需更换Illumina平台文库构建中的整个实验体系和试剂，仅需调换部分扩增引物即可完成测序平台的转换；此外本方法可在对各项生信指标未产生影响情况下，快速将双链APP‑A文库环化。
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公开(公告)号：CN113658638A
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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