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公开(公告)号：CN118957076A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411299485.9
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN116356056A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310373186.4
申请日：2023-04-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体提供一种检测结核分枝杆菌耐药基因突变的引物、产品及应用，本申请能够在核酸质谱平台中同时完成多种治疗结核药物相关16基因53SNP位点的准确检测。
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公开(公告)号：CN116312798A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310153201.4
申请日：2023-02-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种宏基因组测序数据物种验证的方法及应用。所述方法通过精确序列比对计算待验证物种的多个参考基因组比对指标，基于最大可能性原则筛选候选参考基因组及比对指标的极大似然估计，采用固定步长滑动窗口计算基因组不同区域间序列分布的基尼系数，生成可变长度滑动窗口计算基因组全长范围内序列分布的可信度和不可信度，进而对宏基因组测序数据中待验证物种进行综合评估。此外，本申请基于待验证物种各亚型比对指标、基尼系数、唯一比对序列占比，可进一步构建物种亚型概率模型并对各亚型进行统计推断。
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公开(公告)号：CN115424666A
公开(公告)日：2022-12-02
申请号：CN202211109652.X
申请日：2022-09-13
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物信息学技术领域，具体提供一种基于全基因组重亚硫酸盐测序数据筛选泛癌早筛分子标志物的方法及系统。本方法基于全基因组重亚硫酸盐测序数据，根据癌旁样本的甲基化水平以及肿瘤样本的肿瘤占比，对肿瘤样本的甲基化水平进行校正，筛选出具有真实差异的甲基化区间。通过自编码模型对初筛分子标志物进行贡献度排序，从分子水平上评估其在肿瘤样本与癌旁样本及白细胞中的差异精简初筛分子标志物，提升开发产品的准确率和经济性。
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公开(公告)号：CN112029823A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010919810.2
申请日：2020-09-03
申请人： 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及一种纳米孔测序平台的宏基因组建库方法及其试剂盒。通过对建库中的末修连接以及PCR扩增等进行优化调整，本发明的建库方法及其试剂盒有效降低了建库起始量，提高了测序数据读长和质量，压缩了建库和测序时间，节约了测序成本，同时还提高整个流程的灵敏度，满足了临床对于感染检测的要求，适于推广应用。
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公开(公告)号：CN111681711A
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN202010600299.X
申请日：2020-06-28
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医疗器械有限公司
IPC分类号： G16B40/10 , G16B30/10 , C12Q1/70 , C12Q1/6869 , C12Q1/686
摘要： 本发明提供一种兼并引物的设计筛选方法。本发明所述方法通过多重比对、k-mer划分、制备兼并k-mer、获得候选引物集以及组合引物对等步骤，实现对多种物种基因设计兼并引物，并筛选出最佳兼并引物对。
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公开(公告)号：CN110964795B
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN201911343507.6
申请日：2018-12-13
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验有限公司
IPC分类号： C12Q1/6869 , C40B50/06
摘要： 本发明涉及基于纳米孔测序平台的肺泡灌洗液样本建库方法、鉴定方法及试剂盒。本发明所述方法是基于纳米孔测序平台结合不完全去宿主，对人体和动物体宏基因组样本进行去宿主前处理以及样本建库，进而用于宏基因组的测序鉴定。本发明所述方法相比于传统流程更简易快捷且满足合理检出需求，省略鉴定过程中建库PCR等流程，排除因PCR扩增导致的偏向性，能够更加真实准确地鉴定宏基因组微生物。
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公开(公告)号：CN109022579B
公开(公告)日：2020-07-28
申请号：CN201810842077.1
申请日：2018-07-27
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11
摘要： 本发明提供一种染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组。该检测方法基于MassArray质谱平台进行，通过对脑胶质瘤染色体1p/19q多区域上选定多个SNP位点，并通过对多个SNP位点进行筛选、引物扩增等步骤，最终通过MassArray质谱平台进行检测分析获得染色体1p/19q缺失情况。根据本发明的一种染色体1p/19q杂合性缺失的检测方法、试剂盒及引物组，操作简单、耗时短、准确性高、价格便宜，适于在临床中推广。
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公开(公告)号：CN109686408A
公开(公告)日：2019-04-26
申请号：CN201811531578.4
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明涉及一种鉴定耐药基因和/或耐药基因突变位点的宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于blast算法，将样本的宏基因组测序序列与耐药基因数据库的耐药基因或耐药基于突变位点序列信息进行比对，获得耐药基因和/或耐药基因突变位点的初步鉴定结果；之后，过滤可信度不高的初步鉴定结果，获得最终鉴定结果。本发明所述方法和系统能够快速、准确地鉴定耐药基因和耐药突变位点，获得样本的全局耐药性，并结合物种鉴定结果，映射到报告检出物种，获得具体的耐药微生物菌株；进一步地，本发明所述方法和系统在鉴定耐药基因时对耐药基因数据准确性的兼容性强，减少耐药基因数据库序列两端的注释不准确的缺陷。
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公开(公告)号：CN108334750B
公开(公告)日：2019-02-12
申请号：CN201810355681.1
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明涉及一种宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于k‑mer算法获得样本的初步物种鉴定结果，并基于所述初步物种鉴定结果，抽取部分或全部支持序列，采用blast算法对初步物种鉴定结果进行验证，判断初步物种鉴定结果是否为报告检出物种。本发明所述方法及系统能够降低假阳性，在短时间内快速、准确地获得样本的报告检出物种，并与多种主流测序平台兼容，适用于第二代测序技术和第三测序技术；本发明所述方法、系统还能够对样本的耐药基因和耐药突变位点进行准确的鉴定并映射到报告检出物种。进一步地，本发明所述系统可用于鉴定病原体微生物，尤其是心内膜炎病原体，克服其难以培养的缺陷。
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