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公开(公告)号：CN109686408B
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN201811531578.4
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明涉及一种鉴定耐药基因和/或耐药基因突变位点的宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于blast算法，将样本的宏基因组测序序列与耐药基因数据库的耐药基因或耐药基于突变位点序列信息进行比对，获得耐药基因和/或耐药基因突变位点的初步鉴定结果；之后，过滤可信度不高的初步鉴定结果，获得最终鉴定结果。本发明所述方法和系统能够快速、准确地鉴定耐药基因和耐药突变位点，获得样本的全局耐药性，并结合物种鉴定结果，映射到报告检出物种，获得具体的耐药微生物菌株；进一步地，本发明所述方法和系统在鉴定耐药基因时对耐药基因数据准确性的兼容性强，减少耐药基因数据库序列两端的注释不准确的缺陷。
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公开(公告)号：CN108334750A
公开(公告)日：2018-07-27
申请号：CN201810355681.1
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G06F19/22
CPC分类号： G06F19/22
摘要： 本发明涉及一种宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于k-mer算法获得样本的初步物种鉴定结果，并基于所述初步物种鉴定结果，抽取部分或全部支持序列，采用blast算法对初步物种鉴定结果进行验证，判断初步物种鉴定结果是否为报告检出物种。本发明所述方法及系统能够降低假阳性，在短时间内快速、准确地获得样本的报告检出物种，并与多种主流测序平台兼容，适用于第二代测序技术和第三测序技术；本发明所述方法、系统还能够对样本的耐药基因和耐药突变位点进行准确的鉴定并映射到报告检出物种。进一步地，本发明所述系统可用于鉴定病原体微生物，尤其是心内膜炎病原体，克服其难以培养的缺陷。
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公开(公告)号：CN109686408A
公开(公告)日：2019-04-26
申请号：CN201811531578.4
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明涉及一种鉴定耐药基因和/或耐药基因突变位点的宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于blast算法，将样本的宏基因组测序序列与耐药基因数据库的耐药基因或耐药基于突变位点序列信息进行比对，获得耐药基因和/或耐药基因突变位点的初步鉴定结果；之后，过滤可信度不高的初步鉴定结果，获得最终鉴定结果。本发明所述方法和系统能够快速、准确地鉴定耐药基因和耐药突变位点，获得样本的全局耐药性，并结合物种鉴定结果，映射到报告检出物种，获得具体的耐药微生物菌株；进一步地，本发明所述方法和系统在鉴定耐药基因时对耐药基因数据准确性的兼容性强，减少耐药基因数据库序列两端的注释不准确的缺陷。
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公开(公告)号：CN108334750B
公开(公告)日：2019-02-12
申请号：CN201810355681.1
申请日：2018-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司 , 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： G16B30/10
摘要： 本发明涉及一种宏基因组数据分析方法及系统。本发明所述数据分析方法和系统基于k‑mer算法获得样本的初步物种鉴定结果，并基于所述初步物种鉴定结果，抽取部分或全部支持序列，采用blast算法对初步物种鉴定结果进行验证，判断初步物种鉴定结果是否为报告检出物种。本发明所述方法及系统能够降低假阳性，在短时间内快速、准确地获得样本的报告检出物种，并与多种主流测序平台兼容，适用于第二代测序技术和第三测序技术；本发明所述方法、系统还能够对样本的耐药基因和耐药突变位点进行准确的鉴定并映射到报告检出物种。进一步地，本发明所述系统可用于鉴定病原体微生物，尤其是心内膜炎病原体，克服其难以培养的缺陷。
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公开(公告)号：CN118053537B
公开(公告)日：2024-08-06
申请号：CN202410245073.0
申请日：2024-03-04
申请人： 中国医学科学院阜外医院
摘要： 本申请涉及生物信息学领域，具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合，进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统，能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告，同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统，本申请解读系统能够缩短解读周期，降低解读难度，具有解读效率高、准确率高等优势，同时本申请解读系统还可实现定期重解读。
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公开(公告)号：CN110241187B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN201910538870.7
申请日：2019-06-20
申请人： 中国医学科学院阜外医院 , 浙江迪谱诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858
摘要： 本发明属于生物技术领域，涉及一种基于飞行时间质谱多基因检测系统的性能验证方法。该方法可以针对该系统进入临床进行性能评价，确定整个系统是否满足临床需求。
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公开(公告)号：CN114769147A
公开(公告)日：2022-07-22
申请号：CN202210612746.2
申请日：2022-05-31
申请人： 中国医学科学院阜外医院
摘要： 本发明提供一种采血管分拣和离心配平装置，包括本体框架，所述本体框架上设有真空采血管机构、离心配平管机构、分拣机构、扫描识别机构、试管传输机构以及收集盒，真空采血管机构和离心配平管机构并列设置在本体框架的上部，分拣机构、扫描识别机构以及试管传输机构均设置在真空采血管机构和离心配平管机构之间，扫描识别机构和试管传输机构并列位于分拣机构下方，扫描识别机构与真空采血管机构连接，分拣机构两端分别与真空采血管机构和离心配平管机构连接，试管传输机构与离心配平管机构连接，收集盒设置在本体框架的中部并真空采血管机构的正下方。本发明能够进行分拣和配平作业，使得检验自动化流水线能够在无人值守的状况下顺利运行。
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公开(公告)号：CN113755580A
公开(公告)日：2021-12-07
申请号：CN202111068325.X
申请日：2021-09-13
申请人： 中国医学科学院阜外医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/569 , A61K45/00 , A61P7/10 , A61P29/00
摘要： 本发明提供了一种药物干预靶点在制备治疗和/或缓解淋巴水肿的药物中的应用，该靶点为TREM1基因及其编码蛋白。本发明还提供了一种药物干预靶点在制备治疗组织纤维化和/或脂肪沉积药物中的应用及一种药物干预靶点在制备抑制有害炎性因子表达或降低促炎巨噬细胞数量药物中的应用，所述靶点均为TREM1基因及其编码蛋白。所述药物为一种能干扰TREM1与其配体结合的多肽药物，在此基础上，包括多肽在内的针对该靶点设计的药物均可用来治疗和缓解淋巴水肿。本发明为淋巴水肿的治疗和/或缓解提供了新的药物靶点和新的药物选择。
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公开(公告)号：CN110241187A
公开(公告)日：2019-09-17
申请号：CN201910538870.7
申请日：2019-06-20
申请人： 中国医学科学院阜外医院 , 浙江迪谱诊断技术有限公司
IPC分类号： C12Q1/6858
摘要： 本发明属于生物技术领域，涉及一种基于飞行时间质谱多基因检测系统的性能验证方法。该方法可以针对该系统进入临床进行性能评价，确定整个系统是否满足临床需求。
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公开(公告)号：CN117186221A
公开(公告)日：2023-12-08
申请号：CN202311157396.6
申请日：2023-09-08
申请人： 中国医学科学院阜外医院 , 南京诺唯赞医疗科技有限公司
IPC分类号： C07K16/26 , C12N15/70 , C12N5/20 , G01N33/74 , G01N33/577
摘要： 本发明提供了大内皮素‑1特异性单克隆抗体及其制备方法和应用。本发明的大内皮素‑1单克隆抗体为通过单B细胞抗体技术开发的，具有高亲和力，而且生产方便、成本低廉，更好地满足了诊断试剂对抗体稳定性和重复性的要求。
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