公开(公告)号：CN114783589B

公开(公告)日：2022-10-04

申请号：CN202210352915.3

申请日：2022-04-02

申请人： 中国医学科学院阜外医院

发明人： 周维真 ,  张玉晶

IPC分类号： G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  G16H50/80

摘要： 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种遗传性主动脉病(HTAAD)突变自动化解读系统及其构建方法，通过构建疾病相关基因遗传突变数据库，基于解读规范实现疾病的自动化解读；相比于传统方法，本申请自动化解读系统具有解读效率高、灵活性好、灵敏度高、特异性好、准确度高等诸多优势，具有良好临床应用前景。

公开(公告)号：CN118053537B

公开(公告)日：2024-08-06

申请号：CN202410245073.0

申请日：2024-03-04

申请人： 中国医学科学院阜外医院

发明人： 周洲 ,  周维真 ,  张玉晶 ,  杨航 ,  李文轲 ,  孙洋 ,  殷昆仑

IPC分类号： G16H15/00 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10

摘要： 本申请涉及生物信息学领域，具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合，进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统，能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告，同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统，本申请解读系统能够缩短解读周期，降低解读难度，具有解读效率高、准确率高等优势，同时本申请解读系统还可实现定期重解读。

公开(公告)号：CN118053537A

公开(公告)日：2024-05-17

申请号：CN202410245073.0

申请日：2024-03-04

申请人： 中国医学科学院阜外医院

发明人： 周洲 ,  周维真 ,  张玉晶 ,  杨航 ,  李文轲 ,  孙洋 ,  殷昆仑

IPC分类号： G16H15/00 ,  G16B20/20 ,  G16B30/10

摘要： 本申请涉及生物信息学领域，具体提供一种心原性猝死疾病遗传变异解读报告系统、构建方法及其应用。本申请通过筛选确定不同等级99个心原性猝死相关基因集合，进一步构建心原性猝死筛查突变SCDVar数据库及其自动化解读报告系统，能够将任何技术鉴定得到的遗传变异一键式生成携带者的分子诊断报告，同时可上传至自有的猝死致病变异数据库。相比传统，本申请解读系统能够缩短解读周期，降低解读难度，具有解读效率高、准确率高等优势，同时本申请解读系统还可实现定期重解读。

公开(公告)号：CN114783589A

公开(公告)日：2022-07-22

申请号：CN202210352915.3

申请日：2022-04-02

申请人： 中国医学科学院阜外医院

发明人： 周维真 ,  张玉晶

IPC分类号： G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  G16H50/80

摘要： 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种遗传性主动脉病(HTAAD)突变自动化解读系统及其构建方法，通过构建疾病相关基因遗传突变数据库，基于解读规范实现疾病的自动化解读；相比于传统方法，本申请自动化解读系统具有解读效率高、灵活性好、灵敏度高、特异性好、准确度高等诸多优势，具有良好临床应用前景。