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公开(公告)号：CN116287266A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310225516.5
申请日：2023-03-07
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。
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公开(公告)号：CN118006784A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410236627.0
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN118957076A
公开(公告)日：2024-11-15
申请号：CN202411299485.9
申请日：2024-03-01
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B45/00
摘要： 本申请涉及分子诊断技术领域，具体提供一种DNA复制晚期区域在泛癌种诊断中的应用。本申请通过多种组学数据发现DNA复制晚期区域在肿瘤中呈现DNA低甲基化，高突变频率，且在肿瘤cfDNA中呈现更高的片段短长比和独特的末端模体特征。这个现象存在于多个癌种中，属于泛癌种标志物，基于此建立泛癌种的诊断方法和应用。
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公开(公告)号：CN113658638B
公开(公告)日：2022-06-03
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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公开(公告)号：CN117551645A
公开(公告)日：2024-02-13
申请号：CN202311321265.7
申请日：2023-10-12
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06
摘要： 本申请涉及分子测序技术领域，具体提供一种Illumina文库快速转化成可用于MGI平台测序的方法。本申请方法无需更换Illumina平台文库构建中的整个实验体系和试剂，仅需调换部分扩增引物即可完成测序平台的转换；此外本方法可在对各项生信指标未产生影响情况下，快速将双链APP‑A文库环化。
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公开(公告)号：CN113658638A
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN202110965392.5
申请日：2021-08-20
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 江苏先声诊断医疗器械有限公司
摘要： 本发明提供一种生信分析过程中肿瘤纯度矫正方法以及基于NGS平台的同源重组缺陷的检测方法，本发明方法通过比较临床样本与阴性样本在目标区域的测序深度和单核苷酸多态性位点等位基因频率的差异，有效校正肿瘤纯度和倍性，实现HRD评估。
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公开(公告)号：CN116564405B
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310423663.3
申请日：2023-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于平均无序度的基因组测序突变位点过滤算法，可用于突变位点假阳过滤。
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公开(公告)号：CN116564405A
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310423663.3
申请日：2023-04-19
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声诊断技术有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于平均无序度的基因组测序突变位点过滤算法，可用于突变位点假阳过滤。
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公开(公告)号：CN115274124A
公开(公告)日：2022-11-01
申请号：CN202210881391.7
申请日：2022-07-22
申请人： 江苏先声医学诊断有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 北京先声医学检验实验室有限公司
摘要： 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于数据驱动的肿瘤早筛靶向Panel和分类模型的动态优化方法和系统，该方法实现基于数据驱动的肿瘤早筛靶向Panel和分类模型的动态优化，一方面可以根据实时靶向Panel数据动态优化分类模型，另一方面也可以根据分类模型结果动态优化靶向Panel，综合提高肿瘤早筛的准确率。
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公开(公告)号：CN115083516B
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202210818316.6
申请日：2022-07-13
申请人： 北京先声医学检验实验室有限公司 , 南京先声医学检验实验室有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司
摘要： 本申请属于生信分析技术领域，具体涉及一种基于靶向RNA测序技术检测基因融合的Panel设计和评估方法，该方法具有全面、精简、覆盖准确等优势。
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