一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法

    公开(公告)号:CN116356001B

    公开(公告)日:2023-12-15

    申请号:CN202310080082.4

    申请日:2023-02-07

    IPC分类号: C12Q1/6869 G16B5/00 G16B20/50

    摘要: 本申请属于生信分析技术领域,具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用,本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果,通过双端固定UMI的4重矫正,双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除,降低了ctDNA突变检测的假阳性,保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检(56)对比文件Larribère L等.Advantages andChallenges of Using ctDNA NGS to Assessthe Presence of Minimal Residual Disease(MRD) in Solid Tumors《. Cancers (Basel)》.2021,第13卷(第22期),第1-14页.