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公开(公告)号:CN116356001A
公开(公告)日:2023-06-30
申请号:CN202310080082.4
申请日:2023-02-07
申请人: 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号: C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/50
摘要: 本申请属于生信分析技术领域,具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用,本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果,通过双端固定UMI的4重矫正,双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除,降低了ctDNA突变检测的假阳性,保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检测的准确性。
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公开(公告)号:CN115786459B
公开(公告)日:2024-03-15
申请号:CN202211408610.6
申请日:2022-11-10
申请人: 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
IPC分类号: C12Q1/6806 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B50/00 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要: 本申请属于分子诊断技术领域,具体涉及一种应用于高通量测序检测实体瘤微小残留病的方法,该方法基于患者个性化检测,具有特异性和灵敏度等优势,相比于现有技术,在样本水平能够实现低至0.004%的检测性能。
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公开(公告)号:CN116356001B
公开(公告)日:2023-12-15
申请号:CN202310080082.4
申请日:2023-02-07
申请人: 江苏先声医学诊断有限公司
IPC分类号: C12Q1/6869 , G16B5/00 , G16B20/50
摘要: 本申请属于生信分析技术领域,具体涉及一种基于血液循环肿瘤DNA的双重背景噪声突变去除方法及应用,本申请基于血液循环肿瘤DNA的双端固定单分子标签(UMI)建库和高深度测序结果,通过双端固定UMI的4重矫正,双重背景噪声突变联合过滤模型以及克隆性造血突变过滤的联合进行ctDNA背景噪声突变的去除,降低了ctDNA突变检测的假阳性,保证了MRD中极低含量的ctDNA信号以及液体活检中低频ctDNA突变检(56)对比文件Larribère L等.Advantages andChallenges of Using ctDNA NGS to Assessthe Presence of Minimal Residual Disease(MRD) in Solid Tumors《. Cancers (Basel)》.2021,第13卷(第22期),第1-14页.
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公开(公告)号:CN115786459A
公开(公告)日:2023-03-14
申请号:CN202211408610.6
申请日:2022-11-10
申请人: 江苏先声医疗器械有限公司 , 江苏先声医学诊断有限公司 , 江苏先声诊断技术有限公司
IPC分类号: C12Q1/6806 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B50/00 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886 , C40B50/06 , C12N15/11
摘要: 本申请属于分子诊断技术领域,具体涉及一种应用于高通量测序检测实体瘤微小残留病的方法,该方法基于患者个性化检测,具有特异性和灵敏度等优势,相比于现有技术,在样本水平能够实现低至0.004%的检测性能。
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