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公开(公告)号：CN114220482A
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111461943.0
申请日：2021-12-02
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及一种跨断点进行染色体微缺失分析的方法、装置、设备及存储介质。上述染色体微缺失分析的方法和装置，对父方和母方的基因测序结果进行分析，获得染色体缺失信息，根据该缺失信息分析断点位置，将参考胚胎样本测序信息与该缺失信息进行比对，选取携带型胚胎。根据父方、母方和携带型胚胎在断点位置的上游和下游预设范围内的含有多个SNP位点的区域，进行家系连锁分析，确定正常单体型，再将待测胚胎与之比对，则能准确选取出正常胚胎。该染色体微缺失的分析方法能够精确分析出染色体断点，在此基础上结合断点上游和下游的SNP位点能够准确判断胚胎的染色体缺失情况，该分析方法操作简便，结果判断准确。
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公开(公告)号：CN114049914A
公开(公告)日：2022-02-15
申请号：CN202210039954.8
申请日：2022-01-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN113345515A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110673035.1
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN112863602A
公开(公告)日：2021-05-28
申请号：CN202110196163.1
申请日：2021-02-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体异常的检测方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：获取待检测样本的Y染色体的基因组比对结果；对于AZF区域，通过染色体异常智能检测模型根据AZF区域的基因组比对结果，得到AZF区域的检测结果；对于非AZF区域，通过预设的拷贝数变异分析算法，根据非AZF区域的基因组比对结果得到非AZF区域的检测结果；根据AZF区域的检测结果和非AZF区域的检测结果，生成Y染色体的检测结果。采用本方法利用全基因组比对结果对染色体进行检测分析，不使用额外实验手段，可以提高染色体的检测效率、减少检测成本；基于机器学习模型和拷贝数变异分析算法对染色体的不同区域分别进行检测，可以提高检测的覆盖率和异常检测的准确性。
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公开(公告)号：CN107132208A
公开(公告)日：2017-09-05
申请号：CN201710227963.9
申请日：2017-04-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G01N21/65
Abstract: 本发明公开了一种基于拉曼光谱测量的细胞培养液质量检测方法，包括如下步骤：细胞培养液的采集；拉曼光谱信号的采集、处理和分析；使用拉曼光谱技术测量细胞培养液中代谢产物的原始拉曼光谱信号；判断原始拉曼光谱信号是否合格，对合格的原始拉曼光谱信号进行数据信号处理，得到可分析信号；再对可分析信号进行差异统计分析得到差异信号，利用差异信号建模，并利用支持向量机对差异信号进行分类，对正常和异常的细胞培养液光谱信号进行区分，得到细胞培养液质量结果。本发明通过拉曼光谱检测细胞培养液中差异信号，检测出细胞培养液质量，从而达到无创评价细胞生长状态的目的，且本发明便捷有效、低成本，可大规模产业化、流程化。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN106399504A
公开(公告)日：2017-02-15
申请号：CN201610832589.0
申请日：2016-09-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明公开了一种基于靶向新一代测序的耳聋基因检测集合、试剂盒及检测方法。耳聋基因检测集合包括258个基因和81个非CDS区域以及全线粒体组。检测方法包括：针对所述的部分或全部的耳聋病的基因及位点设计引物；以待测样本的DNA为模板，利用所述的引物进行PCR扩增，并基于扩增产物构建耳聋检测基因文库；根据所述的耳聋检测基因文库建立测序模板，进行高通量测序，分析测序数据信息。本发明还公开了相关试剂盒。本发明不仅能够检出现有已知突变，还能够检出新发突变类型等优点；另外能短时间内完成大量目的区域的测序和分析，对于耳聋相关的几百个基因的全部外显子和调控区有可能发生致病突变的位置进行相关测序和分析。
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公开(公告)号：CN119736380A
公开(公告)日：2025-04-01
申请号：CN202411981519.2
申请日：2024-12-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请公开了检测单基因遗传病相关致病基因变异的探针组、试剂盒、方法及应用。相关致病基因包括ASS1、ATP7B、CFTR、DMD、GAA、GALC、GALT、GBA1、GJB2、GLA、HBA1、HBA2、HBB、IDS、MMACHC、MMUT、PAH、PKHD1、POLG、PTS、SLC22A5、SLC25A13、SLC26A4、SMN1和USH2A中的一种或多种，以GRCh38版本的人类核基因组作为标准的参考基因组，探针组包括532条探针中的一种或多种；进一步地，检测单基因遗传病相关致病基因变异的试剂盒包括前述的探针组。利用前述的探针组和试剂盒结合高通量测序对相关致病基因进行检测，检测的稳定性高、灵敏度高、准确性高，检测周期短。
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公开(公告)号：CN119040438A
公开(公告)日：2024-11-29
申请号：CN202411459089.8
申请日：2024-10-18
Applicant: 海南医学院第一附属医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于低浓度胎儿游离DNA的单体型构建方法。所述单体型构建方法包括：双轮磁珠筛选获得游离DNA片段，游离DNA片段和UMI分子标签混合构建cfDNA文库，使用探针捕获封闭后的cfDNA文库，纯化探针捕获产物，测序获得测序数据，测序数据进一步筛选得到最终的游离DNA片段，最终的游离DNA片段经序列分析得到胎儿单体型。本发明使用双轮磁珠筛选流程结合生信筛选流程获得目标长度范围DNA片段，相比于纯实验方法和纯生信方法富集胎儿游离DNA效率更高，目标长度范围更精确，同时本发明通过引入UMI分子标签标记样本原始DNA分子信息降低因PCR或测序错误引入的碱基错误，极大提高了胎儿单体型构建准确性。
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公开(公告)号：CN118389654A
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410439628.5
申请日：2024-04-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6851
Abstract: 本申请公开了一种多重置换扩增试剂盒和方法，其中，多重置换扩增试剂盒包括用于扩增核酸模板的多重置换扩增试剂和可结合核酸模板扩增产物的荧光定量试剂。本申请的多重置换扩增试剂盒分别对阳性样本和不含模板的阴性样本进行扩增，利用多重置换扩增过程检测到的荧光定量试剂发出的荧光信号，可得到显著不同的扩增曲线，从而利用该扩增曲线可区分阳性样本和不含模板的阴性样本。
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公开(公告)号：CN113345515B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202110673035.1
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测方法及装置。所述方法通过获取待检测胚胎的检测数据，基于待检测胚胎父母的基因组DNA测序数据以及预先获取的关键胚胎，确定待检测胚胎父母的连锁SNP群，并基于待检测胚胎父母的连锁SNP群以及待检测胚胎的单细胞扩增产物全基因组测序数据，确定待检测胚胎的连锁SNP群，进而根据待检测胚胎的连锁SNP群，采用孟德尔遗传定律确定待检测胚胎是否携带染色体新发平衡易位，以实现对新发平衡易位家系中胚胎遗传性检测，不仅提高了检测结果的准确性，且降低了检测成本。
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