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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN115376616A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN115132274A
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN114242158B
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN113897686B
公开(公告)日：2022-04-01
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114023381B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN113897686A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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公开(公告)号：CN113724785A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111280404.7
申请日：2021-11-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的肿瘤分型装置、方法、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。包括获取基因测序数据；对测序数据进行预处理；根据测序深度，计算每个变异在不同样本中的等位基因频率；根据每个变异在不同样本中的等位基因频率，计算每个变异在混合样本中的等位基因频率；根据变异种类及其在单个样本中的等位基因频率，计算单个样本的信息熵；基于变异种类及其在混合样本中的等位基因频率，计算混合样本的信息熵；基于同一患者单个样本和混合样本的信息熵计算熵差；根据混合样本信息熵差计算患者的特征值，并根据特征值阈值进行肿瘤分型。所述装置、存储介质和设备，基于所述方法实现。本发明能够对肿瘤进行准确分型，具有较强的临床适用性。
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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112029861A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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