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公开(公告)号：CN117867136A
公开(公告)日：2024-04-12
申请号：CN202410078919.6
申请日：2024-01-19
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B25/00
Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。
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公开(公告)号：CN119464478A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411679478.1
申请日：2024-11-22
Applicant: 上海市儿科医学研究所 , 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/40 , G16B30/00 , G16B40/00 , G06N7/01
Abstract: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙酮尿症，采用的引物序列如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.106所示；上述试剂盒及检测分析方法可在无先证者DNA情况下，利用目标区域富集、Linked‑reads技术、探针杂交捕获方法构建家系父母的单倍型，结合母亲血浆cfDNA的基因型，从而分析胎儿的基因型和单倍型信息。与传统的有创产前检测技术相比，本发明构建的方法无创、风险低、灵敏度高，可广泛应用于孕妇产前筛查，且扩大了检测病种的范围，可以不依赖于先证者DNA信息，在单基因疾病的无创产前检测研究中有较好的应用前景。
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公开(公告)号：CN113416770B
公开(公告)日：2024-09-24
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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公开(公告)号：CN113416770A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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公开(公告)号：CN110951826A
公开(公告)日：2020-04-03
申请号：CN201911363410.1
申请日：2019-12-26
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B40/06 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种检测STR位点的高通量测序文库构建方法。本发明提供一种高通量测序文库的构建方法，包括：1）提供基因组DNA；2）扩增STR位点以产生所述高通量测序文库。本发明所提供的高通量测序文库的构建方法及通过该方法构建获得的高通量测序文库，可以准确反映人类基因组上多态性高的STR位点的信息，进行测序以后可以由测序数据进行个体识别或亲缘关系鉴定等，具有效率高、准确性好等特点，具有良好的产业化前景。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114507707B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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公开(公告)号：CN112195238B
公开(公告)日：2023-01-13
申请号：CN202011294989.3
申请日：2020-11-18
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司(CN)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域，特别是涉及一种用于扩增PKD1基因的PCR引物组，所述PCR引物组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对或第四引物对中的一对或几对。本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度，成功实现对1号外显子区域的稳定扩增，扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域，及大部分内含子区域；特异性地获得PKD1基因序列，完全扩增不到PKD1的假基因序列；在完全排除假基因干扰的情况下，更加准确地检测PKD1基因的变异，包括已知变异和未知变异。
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公开(公告)号：CN114645075A
公开(公告)日：2022-06-21
申请号：CN202011496518.0
申请日：2020-12-17
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6827
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域，特别是涉及一种真基因变异的检测方法，所述方法包括如下步骤：设计仅能与目的核酸区域的假基因序列结合的酶切探针，利用酶切探针和限制性核酸内切酶酶切目的核酸区域的假基因，回收酶切后产物；扩增回收的产物即为真基因序列，构建测序文库并测序，数据分析得到真基因的变异位点。本发明的检测方法通过酶切探针和内切酶的作用，将干扰序列进行切除，减少或完全消除假基因的干扰，保留所需的DNA序列，提高检测结果的可信度。
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公开(公告)号：CN112195238A
公开(公告)日：2021-01-08
申请号：CN202011294989.3
申请日：2020-11-18
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域，特别是涉及一种用于扩增PKD1基因的PCR引物组，所述PCR引物组包括第一引物对、第二引物对、第三引物对或第四引物对中的一对或几对。本发明的引物组延长了覆盖1号外显子的扩增子长度，成功实现对1号外显子区域的稳定扩增，扩增产物覆盖了PKD1全部外显子区域，及大部分内含子区域；特异性地获得PKD1基因序列，完全扩增不到PKD1的假基因序列；在完全排除假基因干扰的情况下，更加准确地检测PKD1基因的变异，包括已知变异和未知变异。
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公开(公告)号：CN111690988A
公开(公告)日：2020-09-22
申请号：CN202010573877.5
申请日：2020-06-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供一种捕获文库构建方法，至少包括以下步骤：1）将片段化的DNA与接头连接，获得预文库；2）利用扩增引物对预文库进行扩增，获得富集文库；所述扩增引物包括上游引物和下游引物，所述上游引物或下游引物的一端设有修饰基团；或者，所述上游引物和下游引物的一端同时设有不同的修饰基团；所述富集文库中包括双链DNA；3）使用核酸酶消化所述富集文库，使得所述富集文库中的双链DNA的一条单链被消化；4）在不存在接头封闭序列或存在低于正常工作体积的接头封闭序列的情况下，将步骤3）获得的产物与杂交探针进行杂交捕获，获得捕获文库。本发明可以在不加或减少封闭序列的前提下，保持较好的捕获效率，显著降低测序成本。
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