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公开(公告)号：CN113416770B
公开(公告)日：2024-09-24
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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公开(公告)号：CN113416770A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110593000.7
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属新华医院
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1)利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2)根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3)利用步骤2)获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114250279B
公开(公告)日：2024-04-30
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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公开(公告)号：CN114507707B
公开(公告)日：2024-05-31
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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公开(公告)号：CN117904305A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202211280321.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/40
Abstract: 本发明涉及胎儿基因缺陷预测方法。本发明第一方面提供一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胚胎亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1)选取有效SNP位点，2)构建家系单倍型，3)预测基因缺陷，4)验证基因缺陷。本发明方法能够实现无创产前胎儿基因缺陷的确定。
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公开(公告)号：CN114507707A
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202011276075.4
申请日：2020-11-16
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法，所述方法包括以下步骤：1)富集目标核酸区域；2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列，利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域，分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段；3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序，数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息，即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。
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公开(公告)号：CN114250279A
公开(公告)日：2022-03-29
申请号：CN202011004177.0
申请日：2020-09-22
Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种单倍型的构建方法，所述构建方法包括以下步骤：针对目的基因设计多对PCR引物，以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域，且所有PCR产物能完全覆盖目的基因；利用设计的PCR引物扩增目的基因；以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序；数据分析：通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测，极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围；此外，也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能；以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测，且准确率达到了100％。
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