一种测序平台标签序列污染的检测方法

    公开(公告)号:CN111304309A

    公开(公告)日:2020-06-19

    申请号:CN202010152944.6

    申请日:2020-03-06

    Abstract: 本发明提供一种测序平台标签序列污染的检测方法,至少包括以下步骤:(1)将待测标签序列与已知序列连接,获得标签序列-已知序列,测序平台的标签序列种类固定且已知;(2)对步骤(1)获得的序列进行测序,获得测序结果,所述测序结果包括序列的碱基排列和序列的数量;(3)根据标签序列的种类的不同,对测序结果进行拆分,若一已知序列rm除了在其对应的标签序列Tm的分类结果中出现外,还在其他标签序列Tn的分类结果中出现,则所述标签序列Tm被所述其他标签序列Tn污染;其中,m,n为自然数,且m≠n。本发明通过验证标签序列的单一性,保证后续的下机数据的可信性。

    一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法

    公开(公告)号:CN114507707A

    公开(公告)日:2022-05-17

    申请号:CN202011276075.4

    申请日:2020-11-16

    Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域,特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法,所述方法包括以下步骤:1)富集目标核酸区域;2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列,利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域,分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段;3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序,数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息,即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。

    一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法

    公开(公告)号:CN114507707B

    公开(公告)日:2024-05-31

    申请号:CN202011276075.4

    申请日:2020-11-16

    Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域,特别是涉及一种富集目标区域再酶切构建单倍型的方法,所述方法包括以下步骤:1)富集目标核酸区域;2)设计仅能与目标核酸区域中的一个单倍体结合的向导序列,利用向导序列以及限制性核酸内切酶酶切步骤1)富集的目标核酸区域,分别回收酶切片段和/或未被酶切的片段;3)利用步骤2)回收的酶切片段和/或未被酶切的片段分别制备测序文库并测序,数据分析分别得到酶切片段和/或未被酶切的片段的核酸序列的SNP信息,即为目标核酸区域的单倍型信息。本发明的方法可以靶向基因组上一个较小区域且实验操作简便、成本低。

    一种真基因变异的检测方法
    4.
    发明公开

    公开(公告)号:CN114645075A

    公开(公告)日:2022-06-21

    申请号:CN202011496518.0

    申请日:2020-12-17

    Abstract: 本发明涉及遗传病基因检测领域,特别是涉及一种真基因变异的检测方法,所述方法包括如下步骤:设计仅能与目的核酸区域的假基因序列结合的酶切探针,利用酶切探针和限制性核酸内切酶酶切目的核酸区域的假基因,回收酶切后产物;扩增回收的产物即为真基因序列,构建测序文库并测序,数据分析得到真基因的变异位点。本发明的检测方法通过酶切探针和内切酶的作用,将干扰序列进行切除,减少或完全消除假基因的干扰,保留所需的DNA序列,提高检测结果的可信度。

    一种捕获文库构建方法及应用
    5.
    发明公开

    公开(公告)号:CN111690988A

    公开(公告)日:2020-09-22

    申请号:CN202010573877.5

    申请日:2020-06-22

    Abstract: 本发明提供一种捕获文库构建方法,至少包括以下步骤:1)将片段化的DNA与接头连接,获得预文库;2)利用扩增引物对预文库进行扩增,获得富集文库;所述扩增引物包括上游引物和下游引物,所述上游引物或下游引物的一端设有修饰基团;或者,所述上游引物和下游引物的一端同时设有不同的修饰基团;所述富集文库中包括双链DNA;3)使用核酸酶消化所述富集文库,使得所述富集文库中的双链DNA的一条单链被消化;4)在不存在接头封闭序列或存在低于正常工作体积的接头封闭序列的情况下,将步骤3)获得的产物与杂交探针进行杂交捕获,获得捕获文库。本发明可以在不加或减少封闭序列的前提下,保持较好的捕获效率,显著降低测序成本。

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