公开(公告)号：CN119464478A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411679478.1

申请日：2024-11-22

Applicant: 上海市儿科医学研究所 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 韩连书 ,  凌诗颖 ,  杨敬敏 ,  徐辉 ,  吴一鸣 ,  陈婷 ,  占霞 ,  郝丽丽 ,  邓雨欣 ,  梁黎黎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B30/00 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙酮尿症，采用的引物序列如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.106所示；上述试剂盒及检测分析方法可在无先证者DNA情况下，利用目标区域富集、Linked‑reads技术、探针杂交捕获方法构建家系父母的单倍型，结合母亲血浆cfDNA的基因型，从而分析胎儿的基因型和单倍型信息。与传统的有创产前检测技术相比，本发明构建的方法无创、风险低、灵敏度高，可广泛应用于孕妇产前筛查，且扩大了检测病种的范围，可以不依赖于先证者DNA信息，在单基因疾病的无创产前检测研究中有较好的应用前景。