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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119837849A
公开(公告)日：2025-04-18
申请号：CN202510142092.5
申请日：2025-02-10
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: A61K31/12 , A61P7/06 , C12N5/0789
Abstract: 本发明公开了蜡菊素在制备缓解和治疗受试者细胞红系分化障碍的药物中的应用，属于医药配制品领域。本发明公开的蜡菊素的化学结构如式1所示，经实验验证，蜡菊素可有效纠正核糖体蛋白质基因突变导致的细胞红系分化障碍，具体表现为促进红系分化障碍的造血干细胞向多能祖细胞分化、促进红系分化障碍的共同髓系祖细胞向巨核‑红系祖细胞分化、缓解核糖体蛋白质基因突变导致的红系分化障碍中红系表型细胞增殖能力降低和细胞凋亡增高等问题，使红系表型细胞整体上得到缓解或恢复。因此，本发明可以为红系分化障碍类疾病，如DBA治疗药物提供思路。
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公开(公告)号：CN112980790B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202110238919.4
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12N5/0789 , C12N5/078 , C12Q1/02
Abstract: 本发明公开了一种氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型及其构建方法，属于细胞模型构造技术领域。该构建方法包括在红系诱导分化体系中抑制线粒体氧化磷酸化通路的步骤。具体包括以下步骤：对HPCs进行扩增培养；对步骤(1)所得细胞向红系方向进行定向诱导分化，在分化体系中加入氧化磷酸化通路抑制剂，连续培养，即获得所述氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型。本发明所建立的DBA细胞模型可用于进一步挖掘DBA的其他遗传学异常。该模型不需要实验动物参与，成本低、操作简便、建模周期短、可重复性高，可以简单快速开展相关实验研究，以及分析药物的治疗贫血功效，有利于贫血药物的研发。
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公开(公告)号：CN113403377A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110651957.2
申请日：2021-06-11
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种药物和营养代谢能力检测SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与代谢相关的基因结构变化，从而指导人们对药物的选择使用和对营养物质的摄入选择。本申请所述的引物组合物及检测方法检测成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN112980790A
公开(公告)日：2021-06-18
申请号：CN202110238919.4
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12N5/0789 , C12N5/078 , C12Q1/02
Abstract: 本发明公开了一种氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型及其构建方法，属于细胞模型构造技术领域。该构建方法包括在红系诱导分化体系中抑制线粒体氧化磷酸化通路的步骤。具体包括以下步骤：对HPCs进行扩增培养；对步骤(1)所得细胞向红系方向进行定向诱导分化，在分化体系中加入氧化磷酸化通路抑制剂，连续培养，即获得所述氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型。本发明所建立的DBA细胞模型可用于进一步挖掘DBA的其他遗传学异常。该模型不需要实验动物参与，成本低、操作简便、建模周期短、可重复性高，可以简单快速开展相关实验研究，以及分析药物的治疗贫血功效，有利于贫血药物的研发。
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公开(公告)号：CN112933065A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110238767.8
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: A61K31/122 , A61P7/06
Abstract: 本发明辅酶Q10在制备红系分化障碍的药物中的用途，属于生物医药领域。辅酶Q10可有效激活线粒体氧化磷酸化通路，可明显缓解Rot的抑制作用，同时，被Rot抑制的OXPHOS可在CoQ10的作用下迅速恢复，辅酶Q10还可增加ATP的生成，在一定程度上缓解了Rot导致的抑制效应，缓解Rot导致的糖体核蛋白基因表达缺陷和红系分化障碍，进而实现先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)症状缓解，为寻找并筛选新的DBA治疗药物提供思路。
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