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公开(公告)号：CN113403379A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110651967.6
申请日：2021-06-11
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种眼科疾病相关SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与眼科疾病相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高眼科疾病的预防和/或治疗效果。本发明所述的评估系统及检测方法成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113416775A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110651870.5
申请日：2021-06-11
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种心血管疾病相关SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与心血管疾病相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高心血管疾病的预防和/或治疗效果。本发明所述的评估系统及检测方法成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN112980790B
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202110238919.4
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12N5/0789 , C12N5/078 , C12Q1/02
Abstract: 本发明公开了一种氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型及其构建方法，属于细胞模型构造技术领域。该构建方法包括在红系诱导分化体系中抑制线粒体氧化磷酸化通路的步骤。具体包括以下步骤：对HPCs进行扩增培养；对步骤(1)所得细胞向红系方向进行定向诱导分化，在分化体系中加入氧化磷酸化通路抑制剂，连续培养，即获得所述氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型。本发明所建立的DBA细胞模型可用于进一步挖掘DBA的其他遗传学异常。该模型不需要实验动物参与，成本低、操作简便、建模周期短、可重复性高，可以简单快速开展相关实验研究，以及分析药物的治疗贫血功效，有利于贫血药物的研发。
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公开(公告)号：CN113061574A
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110286612.1
申请日：2021-03-17
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12N5/078 , C12N5/0789 , A61K31/375 , A61P7/06
Abstract: 本发明公开了一种Vc衍生物在促进红细胞再生中的应用及产品，属于生物医药领域。本发明提供了Vc(维生素C)衍生物在促进红细胞再生中的应用及产品，通过将一定剂量的Vc衍生物连续添加到培养液，可促进红系分化，提高红系体外分化体系的再生效率，提高细胞增殖能力及提高红系分化相关基因表达，提高体外红细胞再生效率，为治疗贫血提供新的思路。
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公开(公告)号：CN112980790A
公开(公告)日：2021-06-18
申请号：CN202110238919.4
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: C12N5/0789 , C12N5/078 , C12Q1/02
Abstract: 本发明公开了一种氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型及其构建方法，属于细胞模型构造技术领域。该构建方法包括在红系诱导分化体系中抑制线粒体氧化磷酸化通路的步骤。具体包括以下步骤：对HPCs进行扩增培养；对步骤(1)所得细胞向红系方向进行定向诱导分化，在分化体系中加入氧化磷酸化通路抑制剂，连续培养，即获得所述氧化磷酸化通路缺陷的DBA细胞模型。本发明所建立的DBA细胞模型可用于进一步挖掘DBA的其他遗传学异常。该模型不需要实验动物参与，成本低、操作简便、建模周期短、可重复性高，可以简单快速开展相关实验研究，以及分析药物的治疗贫血功效，有利于贫血药物的研发。
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公开(公告)号：CN112933065A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110238767.8
申请日：2021-03-04
Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)
IPC: A61K31/122 , A61P7/06
Abstract: 本发明辅酶Q10在制备红系分化障碍的药物中的用途，属于生物医药领域。辅酶Q10可有效激活线粒体氧化磷酸化通路，可明显缓解Rot的抑制作用，同时，被Rot抑制的OXPHOS可在CoQ10的作用下迅速恢复，辅酶Q10还可增加ATP的生成，在一定程度上缓解了Rot导致的抑制效应，缓解Rot导致的糖体核蛋白基因表达缺陷和红系分化障碍，进而实现先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)症状缓解，为寻找并筛选新的DBA治疗药物提供思路。
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