公开(公告)号：CN119837849A

公开(公告)日：2025-04-18

申请号：CN202510142092.5

申请日：2025-02-10

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 方向东 ,  张昭军 ,  张立娟 ,  郑光敏 ,  刘彦霞

IPC: A61K31/12 ,  A61P7/06 ,  C12N5/0789

Abstract: 本发明公开了蜡菊素在制备缓解和治疗受试者细胞红系分化障碍的药物中的应用，属于医药配制品领域。本发明公开的蜡菊素的化学结构如式1所示，经实验验证，蜡菊素可有效纠正核糖体蛋白质基因突变导致的细胞红系分化障碍，具体表现为促进红系分化障碍的造血干细胞向多能祖细胞分化、促进红系分化障碍的共同髓系祖细胞向巨核‑红系祖细胞分化、缓解核糖体蛋白质基因突变导致的红系分化障碍中红系表型细胞增殖能力降低和细胞凋亡增高等问题，使红系表型细胞整体上得到缓解或恢复。因此，本发明可以为红系分化障碍类疾病，如DBA治疗药物提供思路。

公开(公告)号：CN113403379A

公开(公告)日：2021-09-17

申请号：CN202110651967.6

申请日：2021-06-11

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 方向东 ,  阮修艳 ,  郑光敏 ,  彭勇飞 ,  张苇

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种眼科疾病相关SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与眼科疾病相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高眼科疾病的预防和/或治疗效果。本发明所述的评估系统及检测方法成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。