公开(公告)号：CN113416782A

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202110651888.5

申请日：2021-06-11

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 方向东 ,  渠鸿竹 ,  单广乐 ,  刘彦霞 ,  王晨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种肿瘤相关SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与肿瘤相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高肿瘤的预防和/或治疗效果。本发明所述的评估系统及检测方法成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。

公开(公告)号：CN119837849A

公开(公告)日：2025-04-18

申请号：CN202510142092.5

申请日：2025-02-10

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 方向东 ,  张昭军 ,  张立娟 ,  郑光敏 ,  刘彦霞

IPC: A61K31/12 ,  A61P7/06 ,  C12N5/0789

Abstract: 本发明公开了蜡菊素在制备缓解和治疗受试者细胞红系分化障碍的药物中的应用，属于医药配制品领域。本发明公开的蜡菊素的化学结构如式1所示，经实验验证，蜡菊素可有效纠正核糖体蛋白质基因突变导致的细胞红系分化障碍，具体表现为促进红系分化障碍的造血干细胞向多能祖细胞分化、促进红系分化障碍的共同髓系祖细胞向巨核‑红系祖细胞分化、缓解核糖体蛋白质基因突变导致的红系分化障碍中红系表型细胞增殖能力降低和细胞凋亡增高等问题，使红系表型细胞整体上得到缓解或恢复。因此，本发明可以为红系分化障碍类疾病，如DBA治疗药物提供思路。

公开(公告)号：CN120089209A

公开(公告)日：2025-06-03

申请号：CN202510585864.2

申请日：2025-05-08

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)

Inventor： 方向东 ,  张昭军 ,  梁悦 ,  刘彦霞

IPC: G16B40/00 ,  G06F18/214 ,  G06F18/243 ,  G06N20/20

Abstract: 本发明提供了一种鉴定肿瘤诱导产生的有核红细胞的方法和装置，涉及生物信息学技术领域。本发明提供的鉴定肿瘤诱导产生的有核红细胞的方法，利用高通量转录组数据结合机器学习技术，能够高效地识别肿瘤诱导产生的患者外周血中数量稀少的有核红细胞，具有更高的敏感性与特异性，为肿瘤诱导产生的有核红细胞在生物学过程中的作用研究奠定基础。本发明提供的鉴定肿瘤诱导产生的有核红细胞的装置，能够高效识别肿瘤诱导产生的有核红细胞，敏感性和特异性高，能够用于肿瘤的辅助诊断与预后预测，为肿瘤的个性化治疗提供更为精准的辅助信息，具有较好的临床应用潜力。