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公开(公告)号：CN112397151A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397150A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN111676277B
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN119252324A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411782959.5
申请日：2024-12-06
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于超高深度测序的微小残留病灶检测方法及系统，涉及微小残留病灶智能化检测技术领域，包括以下步骤：基于测序文库，按照样本索引进行拆分获取待测样本，并根据待测样本的分子标识符，得到共识序列；基于共识序列，通过过滤掉质量值小于25或者familysize小于3的共识序列，联合subtype类型和距片段边缘距离作为引入原始核酸分子链上的噪音；上下文序列（context）以及链方向作为引入PCR扩增捕获水平的噪音；基于噪音水平，结合肿瘤先验知识，估计ctDNA水平，通过检验分子信号来源的显著性，从而确定MRD状态。本发明提高了MRD检测的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号：CN118645153A
公开(公告)日：2024-09-13
申请号：CN202411114845.3
申请日：2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统，包括，获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据，计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率；对所述区域甲基化比率进行富集分析，获取免疫细胞的富集分数，基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据，填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116312774B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN117576085A
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202410037266.7
申请日：2024-01-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开一种基于全局莫兰指数的结肠癌预后预测方法及系统，获取结肠癌组织样品切片的全切片数字图像，所述结肠癌组织样品切片经染色及荧光免疫标记处理；提取数字图像中核心肿瘤区域中所有细胞的坐标，以及每个细胞的荧光强度值，并预设阳性阈值，筛选出超过阳性阈值的荧光强度值；基于筛选出的荧光强度值及对应的坐标值计算核心肿瘤区域的莫兰指数；获取莫兰指数的最佳截断值，基于最佳截断值将样品划分至不同风险组。本发明的量化指标考虑了整个肿瘤区域内的T细胞分布情况，同时顾及T细胞表达量的影响，指标覆盖的信息更全面，为评估结肠癌患者的预后提供新的指标和方法。
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公开(公告)号：CN116926198A
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202311191784.6
申请日：2023-09-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/10 , G16B40/00
Abstract: 本申请公开了一种检测胃癌组织Claudin18.2蛋白阳性的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法是基于NGS技术检测胃癌组织Claudin18.2基因的表达水平，并将其与本申请的预设阈值进行比较，从而在基因水平对胃癌组织Claudin18.2蛋白阳性进行检测，更易于实现检测结果判读的标准化。
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公开(公告)号：CN116287279A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595127.1
申请日：2023-05-25
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G16B25/10 , G16H50/30
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。
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公开(公告)号：CN115679000A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211721580.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B25/20 , G16B20/20
Abstract: 本申请公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、设备和存储介质，属于医疗检测技术领域。该方法基于差异化深度全外显子/靶向用药测序和组织‑血细胞‑血浆共捕获技术，及10万×超高深度个性化/高证据热点组合Panel测序的方式，评估血浆样本中微小残留病灶和肿瘤进化/第二原发的方法，克服现有方法在组织检测下限较高或追踪位点过少，和血液中ctDNA含量较低时检测灵敏度、准确度不足或检测成本过高，个性化追踪检测与肿瘤进化/第二原发检测无法兼得等问题，在有限成本范围内显著提高患者治疗后复发风险预测的准确性。
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