拷贝数变异检测预处理装置、检测装置、判定装置和系统

    公开(公告)号:CN107526941B

    公开(公告)日:2020-12-18

    申请号:CN201710866321.3

    申请日:2017-09-22

    Abstract: 本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统,其中的预处理装置,其特征在于,包括:数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部,其中,数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据;基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则,计算得到基因的基因相对拷贝数参数;外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则,逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。

    检测NTRK基因家族融合基因的探针库、试剂、试剂盒及应用

    公开(公告)号:CN111235242B

    公开(公告)日:2020-08-14

    申请号:CN202010352390.4

    申请日:2020-04-28

    Abstract: 本发明提供了一种用于检测NTRK基因家族融合基因的探针库、包括其的检测试剂、该检测试剂在制备用于检测NTRK基因家族融合基因的试剂盒中的应用、相应的试剂盒以及检测方法,其中的探针库包括:第一探针群和第二探针群,其中,NTRK基因家族融合基因的检测基于DNA层面和RNA层面结合进行;第一探针群用于DNA层面检测捕获、第二探针群用于RNA层面检测捕获,第一探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.170中所示的任意一条或多条探针;第二探针群包括核苷酸系列如SEQ ID NO.21‑EQ ID NO.170中的任意一条或多条探针。

    用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111292802A

    公开(公告)日:2020-06-16

    申请号:CN202010078351.X

    申请日:2020-02-03

    Abstract: 本公开涉及一种用于检测突变的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的序列与参考基因组序列的比对结果信息,待测样本包括待测血液样本和待测组织样本中的至少一种;基于比对结果信息,生成突变位点碱基信息,突变位点碱基信息包括碱基质量和比对质量中的至少一项;基于预测模型,提取突变位点碱基信息的特征值,预测模型经由对多个训练样本的机器学习而生成;以及基于所提取的所述特征值,预测突变信息。本公开能够有效提高检测突变的效率和准确性。

    一种数据访问控制的方法及设备

    公开(公告)号:CN109241766A

    公开(公告)日:2019-01-18

    申请号:CN201810846730.1

    申请日:2018-07-27

    Abstract: 本申请的目的是提供一种数据访问控制的方法及设备,本申请通过获取下级用户的查询请求,其中,所述查询请求包括所述下级用户的标识信息及查询条件;根据所述查询条件生成临时权限,并为所述临时权限分配有效期限;将所述临时权限发送至所述下级用户对应的上级用户以进行审批;根据所述上级用户对所述临时权限的审批结果将所述查询条件对应的查询内容反馈至所述下级用户,其中,所述审批结果由所述上级用户根据所述下级用户的标识信息及所述有效期限对所述临时权限进行审批后确定。使数据访问者准确、快速的得到自己希望且允许被看到的数据,增强时效性以及减少工作量。

    DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质

    公开(公告)号:CN108229100B

    公开(公告)日:2018-08-24

    申请号:CN201810497054.1

    申请日:2018-05-22

    Inventor: 陈惠 王凯 秦公炜

    Abstract: 本发明提供了一种DNA重排区域及相应RNA产物检测方法、设备以及存储介质,其中的DNA重排区域检测方法,包括以下步骤:接收待测样本的比对信息;获取聚类得到多个小簇;按成对的两个映射对应的两个小簇相同的关系分别进行合并得到各个大簇判断各个大簇是否满足预定对数;分别判断各个对数满足预定对数的大簇是否满足预定比对特异性条件;分别对满足比对特异性条件的大簇中按对应的小簇相同的所有映射为一组分别对每组进行预定过滤;判定两个组被预定过滤后都留下的大簇中的所有映射对应的区域为待测样本的一个实际的DNA重排区域在该参考基因组上的映射区域,相应的大簇为支持该DNA重排区域的支持大簇。

    拷贝数变异检测预处理装置、检测装置、判定装置和系统

    公开(公告)号:CN107526941A

    公开(公告)日:2017-12-29

    申请号:CN201710866321.3

    申请日:2017-09-22

    Abstract: 本发明提供了一种用于对捕获的目标区域上的基因进行拷贝数变异检测的预处理装置、检测装置、真伪判定装置以及系统,其中的预处理装置,其特征在于,包括:数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部,其中,数据标准化部对正确比对数据进行标准化处理得到标准化数据;基因相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据基因预定计算规则,计算得到基因的基因相对拷贝数参数;外显子相对拷贝数参数计算部基于标准化数据并根据外显子预定计算规则,逐一对一个基因的各个外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。

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