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公开(公告)号：CN117126949A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2.获得胎儿细胞数据；S3.对细胞分群并进行聚类分析；S4.对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5.对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116287203A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310129610.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种唯支持细胞综合症诊断试剂及试剂盒。具体涉及检测LIN28A表达水平的试剂的应用和试剂盒。更具体地，涉及检测LIN28A表达水平在检测唯支持细胞综合症的应用以及一种用于唯支持细胞综合症诊断的试剂盒。临床样本检测结果显示，与对照组相比，唯支持细胞综合症患者睾丸组织中不表达LIN28A。因此，检测该基因表达变化的试剂可用于唯支持细胞综合症诊断。
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公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN114836536B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115064210A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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公开(公告)号：CN113724867A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111291201.8
申请日：2021-11-03
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明是关于一种提示系统及提示方法，提示系统包括：第一获取模块，用于获取患者的基本信息和病史信息；第一确定模块，用于根据所述基本信息和所述病史信息确定所述患者是否有葡萄胎病史；第二确定模块，用于当所述患者有葡萄胎病史时，确定所述患者具有葡萄胎病史的次数；第一提示模块，用于当所述次数为一次时，输出第一提示信息，所述第一提示信息用于提示所述患者葡萄胎的发生概率较低；第二提示模块，用于当所述次数为多次时，输出第二提示信息，所述第二提示信息用于询问所述患者是否进行过葡萄胎清宫组织的STR分型检测或葡萄胎致病基因检测。
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公开(公告)号：CN111139297A
公开(公告)日：2020-05-12
申请号：CN202010255720.8
申请日：2020-04-02
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒，所述试剂盒包含DMD基因连锁SNP位点捕获探针组，所述DMD基因连锁SNP位点是指DMD基因上下游各2M以内的在人群中的变异频率高的199个以上的SNPs位点。本发明试剂盒中的探针组可同时对DMD基因以及DMD基因连锁SNP进行快速准确的捕获，能够提高对DMD的胚胎植入前遗传学诊断的检测特异性和准确性。
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公开(公告)号：CN118654966B
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202411142256.6
申请日：2024-08-20
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种稳定获取体外输卵管腔液的冲洗装置及方法，该装置包括支架、第一平板、第二平板、无菌冲洗器、第一止血钳、第二止血钳、无菌离心管和冰盒；支架包括支撑杆和底座；支撑杆竖直固定在底座的上表面上；第一平板和第二平板固定在支架的支撑杆上；第一止血钳固定支撑在第一平板的上表面上；第一止血钳用于夹住输卵管伞部；第二止血钳固定支撑在第二平板的上表面上；第二止血钳用于夹住输卵管峡部；无菌冲洗器用于从输卵管伞部向输卵管内部注入冲洗液；无菌离心管设置在输卵管峡部的正下方；无菌离心管的底部插设在冰盒的固定槽中；冰盒设置在底座的上表面上。该装置经济实用，在临床及科研应用上具备较大应用价值。
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公开(公告)号：CN116497106B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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