公开(公告)号：CN116497106B

公开(公告)日：2024-03-12

申请号：CN202310786371.6

申请日：2023-06-30

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 闫丽盈 ,  陈依东 ,  严智强 ,  顾庭菲 ,  乔杰 ,  赵扬玉 ,  魏瑗 ,  朱小辉 ,  蒋思博 ,  阔瀛 ,  关硕

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。

公开(公告)号：CN116497106A

公开(公告)日：2023-07-28

申请号：CN202310786371.6

申请日：2023-06-30

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 闫丽盈 ,  陈依东 ,  严智强 ,  顾庭菲 ,  乔杰 ,  赵扬玉 ,  魏瑗 ,  朱小辉 ,  蒋思博 ,  阔瀛 ,  关硕

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。