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公开(公告)号：CN117116344B
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202311385076.6
申请日：2023-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。
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公开(公告)号：CN117721222A
公开(公告)日：2024-03-19
申请号：CN202410172651.2
申请日：2024-02-07
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , G16B25/10 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及医药检测领域，具体涉及一种单细胞转录组预测胚胎着床的方法及应用。所述单细胞转录组预测胚胎着床的方法，主要通过两步实现对胚胎着床潜能的预测：第一是发育潜能初步评估，即确定着床成功与着床失败的胚胎在转录组整体水平上的差异的规律，然后根据这个规律，将临床上的胚胎分为“高发育潜能组”和“低发育潜能组”；第二是发育异常的胚胎的排查，即根据染色体表达量的分布划分阈值，将染色体分为“正常表达”与“异常表达”染色体，含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是发育异常的胚胎；可见，“高发育潜能组”中不含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是能成功着床的胚胎。
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公开(公告)号：CN116030892B
公开(公告)日：2023-06-09
申请号：CN202310293967.2
申请日：2023-03-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元用于对获得的测序数据去除二代测序接头序列和低质量碱基；计算单元用于计算基因组每500kb的窗口中比对的测序数据数目；归一化单元用于归一化测序深度，计算每个窗口矫正后的测序数据数目；样本筛选单元用于计算每个样本的离散程度，以挑选离散程度满足要求的单倍体样本，进一步筛选出具有染色体部分缺失的单倍体样本用于下一步计算；断点位置确定单元用于动态划分窗口并确定相互易位染色体断点位置。
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公开(公告)号：CN115807073A
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202211301812.0
申请日：2022-10-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种着床潜能囊胚筛选的标志物及其应用，属于辅助生殖技术领域，所述标志物包括基因PET100或其表达产物和基因RAB25或其表达产物。本发明基于已构建的高着床潜能模型，在重新选择的独立样本中，通过对高着床潜能胚胎的成功筛选，证明本研究构建的着床潜能预测标志物在临床应用中真实有效。
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公开(公告)号：CN115712603A
公开(公告)日：2023-02-24
申请号：CN202310023117.0
申请日：2023-01-09
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G06F16/17 , G06F16/16 , G06F16/11 , G06F18/2431
Abstract: 本发明涉及一种快速进行样本亲缘关系比较的工具及其比较方法，该工具包括STR数据格式统一模块、STR数据文件上传模块和检测模块，所述的STR数据格式统一模块用于在进行数据文件上传之前，先将STR数据文件的数据格式进行统一；所述的STR数据文件为txt文件，数据采用“S/M‑A/B/C‑XX”的命名格式；所述的STR数据文件上传模块用于将数据格式统一后的txt文件上传至所述的检测模块，所述的检测模块用于对上传的txt文件进行亲缘关系判断，得出“未见异常”、“数据不全”或“亲缘关系异常”的判断结果。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115289349B
公开(公告)日：2022-12-20
申请号：CN202211219199.8
申请日：2022-10-08
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: F16M11/04 , F16M11/24 , G01N27/447 , B01D57/02
Abstract: 本发明涉及电泳技术领域，具体为一种电泳进程实时观测装置，包括电泳槽、放置架及设置在放置架内部的两个活动架，两个所述活动架设置在放置架两侧；本发明设置调节夹持机构可以将电泳槽固定在该装置上，通过设置调节安装机构可以根据电泳槽的规格大小来调节安装不同大小的半透光茶色亚克力盖板以防止在观测过程中损伤眼镜，通过设置调节观测机构，当电泳槽安装在该装置上进行电泳进程时，通过开关键和电源控制板来控制与电源控制板相连接的紫外线灯带亮起，即可观察电泳槽内部凝胶的电泳进程，不再需要等待电泳结束或者中途暂停电泳后，从电泳槽中取出凝胶转移到成像系统中显影，就能够实时的观测核酸分子即：DNA片段的有无和分离情况。
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公开(公告)号：CN115394359A
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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公开(公告)号：CN115283036A
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN202211219206.4
申请日：2022-10-08
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种八联排移液器适用的可变间距适配装置，该装置包括适配器外壳、顶部适配头、软管、滑轨和底部适配头，所述的顶部适配头固定设置在所述适配器外壳的顶部，所述的滑轨固定设置在所述适配器外壳的底部，所述的软管连接在所述的顶部适配头和底部适配头之间；所述的底部适配头可滑动地设置在所述的滑轨上；所述的顶部适配头用于与常规0.5‑10uL八联排移液器枪尖适配连接；所述的底部适配头用于与移液枪头适配连接；所述的底部适配头设置有多个，通过使所述的底部适配头在所述的滑轨上滑动来调节相邻的底部适配头之间的间距。
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公开(公告)号：CN115216539A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202211133835.5
申请日：2022-09-19
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明选择多态性高、杂合度高、非父排除率高的29个STR位点，对母体细胞的污染进行鉴别，并首次实现将29对引物混合在一个PCR反应中同时进行互不干扰的扩增，并一次性获得29个检测结果来进行后续MCC的判断，个体识别率可达到99.99%，敏感性高达5%以上。此外本发明所提供的29对引物，还能同时对样本染色体三倍体性进行判断，尤其是常见的13/18/21/16/22和X/Y,并提示整套染色体组的多倍体性（69，XXX或69，XXY），通过一套反应体系进行两个PCR反应（胎儿样本为模板一个，母血样本为模板一个），从而实现快速，高效，准确的MCC检测和常见染色体三倍体检测，以及染色体组整多倍体的提示。
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公开(公告)号：CN114864000B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210780710.5
申请日：2022-07-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/10 , G16B20/30 , G16B25/20 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
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