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公开(公告)号：CN114864000A
公开(公告)日：2022-08-05
申请号：CN202210780710.5
申请日：2022-07-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/10 , G16B20/30 , G16B25/20 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
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公开(公告)号：CN115064210B
公开(公告)日：2022-11-18
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114864000B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210780710.5
申请日：2022-07-05
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/10 , G16B20/30 , G16B25/20 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序数据的动态鉴定人类单细胞染色体拷贝数的方法，该方法可通过动态寻找最优的划分染色体拷贝数1、拷贝数2、拷贝数3的阈值，实现提高单细胞染色体拷贝数检测的准确率。
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公开(公告)号：CN114836536A
公开(公告)日：2022-08-02
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN119464472A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411444807.4
申请日：2024-10-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用，所述标志物包括CLEC11A、P4HB、EFEMP2、IL32、FTL、FLNA、COL6A3、ACPP和APOO蛋白的组合。采用本发明的标志物，可以通过颗粒细胞转录组测序明确颗粒细胞分泌蛋白的表达水平，推断对应卵细胞的基因组CNV情况。本技术方案的检测对象是辅助生殖技术中废弃的颗粒细胞，因此不会对卵细胞产生任何影响，是无创的；本研究是从单细胞水平进行的转录组和甲基化组检测，具有高通量的特点，并且所有颗粒细胞和卵细胞都是一一配对的，能够反应单细胞水平的COC之间的差异。
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公开(公告)号：CN114836536B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN115064210A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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