公开(公告)号：CN114836536B

公开(公告)日：2022-09-30

申请号：CN202210776293.7

申请日：2022-07-04

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 严智强 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  宋石 ,  李汉娜

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6844 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。

公开(公告)号：CN115287369A

公开(公告)日：2022-11-04

申请号：CN202211219179.0

申请日：2022-10-08

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 闫丽盈 ,  严智强 ,  朱小辉 ,  乔杰 ,  李汉娜 ,  王楠 ,  马陌尘 ,  龙川 ,  智旭 ,  迟洪斌

IPC: C12Q1/6888

Abstract: 本发明公开了一种基于单细胞测序的非单精子判定方法，属于生殖技术领域，包括如下步骤：（1）对待测样本家系中不少于2个精子的样本作为参照进行测序，统计这些样本常染色体单核苷酸多态性位点并统计单核苷酸多态性位点的杂合比例，得到参照样本平均杂合比例；（2）对待测样本进行测序，计算其单核苷酸多态性位点的杂合比例；（3）当待测样本的杂合比例为参照样本平均杂合比例的2倍以上时，所述待测样本为非单精子；其中，杂合比例=单核苷酸多态性位点杂合位点数量/（单核苷酸多态性位点杂合位点数量+单核苷酸多态性位点纯合位点数量）。本发明解决了以往通过拷贝数变异分析只能判定XY类型的非单精子的问题。

公开(公告)号：CN114836536A

公开(公告)日：2022-08-02

申请号：CN202210776293.7

申请日：2022-07-04

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 严智强 ,  乔杰 ,  闫丽盈 ,  宋石 ,  李汉娜

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6844 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。