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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117116344B
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202311385076.6
申请日：2023-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。
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公开(公告)号：CN115287369A
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN202211219179.0
申请日：2022-10-08
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种基于单细胞测序的非单精子判定方法，属于生殖技术领域，包括如下步骤：（1）对待测样本家系中不少于2个精子的样本作为参照进行测序，统计这些样本常染色体单核苷酸多态性位点并统计单核苷酸多态性位点的杂合比例，得到参照样本平均杂合比例；（2）对待测样本进行测序，计算其单核苷酸多态性位点的杂合比例；（3）当待测样本的杂合比例为参照样本平均杂合比例的2倍以上时，所述待测样本为非单精子；其中，杂合比例=单核苷酸多态性位点杂合位点数量/（单核苷酸多态性位点杂合位点数量+单核苷酸多态性位点纯合位点数量）。本发明解决了以往通过拷贝数变异分析只能判定XY类型的非单精子的问题。
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公开(公告)号：CN117116344A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311385076.6
申请日：2023-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。
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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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