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公开(公告)号：CN119464472A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411444807.4
申请日：2024-10-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用，所述标志物包括CLEC11A、P4HB、EFEMP2、IL32、FTL、FLNA、COL6A3、ACPP和APOO蛋白的组合。采用本发明的标志物，可以通过颗粒细胞转录组测序明确颗粒细胞分泌蛋白的表达水平，推断对应卵细胞的基因组CNV情况。本技术方案的检测对象是辅助生殖技术中废弃的颗粒细胞，因此不会对卵细胞产生任何影响，是无创的；本研究是从单细胞水平进行的转录组和甲基化组检测，具有高通量的特点，并且所有颗粒细胞和卵细胞都是一一配对的，能够反应单细胞水平的COC之间的差异。
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公开(公告)号：CN117721222B
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410172651.2
申请日：2024-02-07
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , G16B25/10 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及医药检测领域，具体涉及一种单细胞转录组预测胚胎着床的方法及应用。所述单细胞转录组预测胚胎着床的方法，主要通过两步实现对胚胎着床潜能的预测：第一是发育潜能初步评估，即确定着床成功与着床失败的胚胎在转录组整体水平上的差异的规律，然后根据这个规律，将临床上的胚胎分为“高发育潜能组”和“低发育潜能组”；第二是发育异常的胚胎的排查，即根据染色体表达量的分布划分阈值，将染色体分为“正常表达”与“异常表达”染色体，含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是发育异常的胚胎；可见，“高发育潜能组”中不含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是能成功着床的胚胎。
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公开(公告)号：CN117126949B
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2获得胎儿细胞数据；S3对细胞分群并进行聚类分析；S4对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116103388B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202211661776.9
申请日：2022-12-23
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。
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公开(公告)号：CN117126949A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2.获得胎儿细胞数据；S3.对细胞分群并进行聚类分析；S4.对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5.对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116287203A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310129610.0
申请日：2023-02-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种唯支持细胞综合症诊断试剂及试剂盒。具体涉及检测LIN28A表达水平的试剂的应用和试剂盒。更具体地，涉及检测LIN28A表达水平在检测唯支持细胞综合症的应用以及一种用于唯支持细胞综合症诊断的试剂盒。临床样本检测结果显示，与对照组相比，唯支持细胞综合症患者睾丸组织中不表达LIN28A。因此，检测该基因表达变化的试剂可用于唯支持细胞综合症诊断。
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公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN114836536B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210776293.7
申请日：2022-07-04
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6844 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B30/10
Abstract: 本发明提供了一种基于MALBAC的单细胞高扩增区域筛选方法及系统，其方法包括：获取基于MALBAC单细胞的高扩增区域，且从人类基因组SNP库中，筛选杂合度高的SNP位点，得到用于检测高扩增区域的SNP位点；获取胚胎样本进行MALBAC扩增，并结合高扩增区域的SNP位点，选取得到目的基因上下游SNP位点，进行引物设计；结合引物设计结果、普通PCR、一代测序进行SNP连锁分析，选取正常胚胎进行移植。本发明依据单细胞扩增特性，筛选出胚胎中易于扩增的高扩增区以及高扩增区中的高变异度SNP，进一步通过PCR检测挑选出的SNP位点，完成后续连锁分析，从而提高胚胎诊断的效率。
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公开(公告)号：CN115064210A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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