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公开(公告)号:CN117079822B
公开(公告)日:2024-01-02
申请号:CN202311337993.7
申请日:2023-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种妊娠早中期四因子预测胎儿脑损伤的系统和方法,该系统包括检测样本获取单元、检测样本注入单元、靶向代谢物的浓度获取单元、数据分析及风险预测模型构建单元和判断标准设定单元;基于鉴定出的具有显著组间差异的四个代谢物,对其绝对浓度的log2转换值进行二项逻辑斯特回归分析以计算双胎妊娠胎儿脑损伤发病概率;以四个代谢物的绝对浓度为自变量X,逻辑斯特回归概率函数为:;其中:X=[x1,x2,x3,x4]为自变量矩阵;z=WX+w0;W=[w1,w2,w3,w4]为X对应的权重系数矩阵;w0为常数项;设定最佳判定阈值,若概率大于最佳判定阈值,则判定会发生胎儿脑损伤。
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公开(公告)号:CN111139297B
公开(公告)日:2020-07-03
申请号:CN202010255720.8
申请日:2020-04-02
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒,所述试剂盒包含DMD基因连锁SNP位点捕获探针组,所述DMD基因连锁SNP位点是指DMD基因上下游各2M以内的在人群中的变异频率高的199个以上的SNPs位点。本发明试剂盒中的探针组可同时对DMD基因以及DMD基因连锁SNP进行快速准确的捕获,能够提高对DMD的胚胎植入前遗传学诊断的检测特异性和准确性。
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公开(公告)号:CN117079823B
公开(公告)日:2024-01-02
申请号:CN202311337996.0
申请日:2023-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种早期预测选择性胎儿生长受限发病风险筛查的系统和方法,该系统包括检测样本获取单元、血浆注入单元、靶向代谢物的浓度获取单元、数据分析及风险预测模型构建单元和最佳判定阈值设定单元;以两个代谢物的绝对浓度为自变量X,逻辑斯特回归概率函数为:P(Y=1|X)= ;逻辑斯特回归概率函数表示在给定的X的情况下,发生选择性生长受限即Y=1的概率;其中,X=[x1,x2]为自变量矩阵;z=WX+w0;W=[w1,w2]为X对应的权重系数矩阵;w0为常数项;如果选择性胎儿生长受限发病的概率大于最佳判定阈值,则判定会发生选择性生长受限。
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公开(公告)号:CN117079823A
公开(公告)日:2023-11-17
申请号:CN202311337996.0
申请日:2023-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种早期预测选择性胎儿生长受限发病风险筛查的系统和方法,该系统包括检测样本获取单元、血浆注入单元、靶向代谢物的浓度获取单元、数据分析及风险预测模型构建单元和最佳判定阈值设定单元;以两个代谢物的绝对浓度为自变量X,逻辑斯特回归概率函数为:P(Y=1|X)=#imgabs0#;逻辑斯特回归概率函数表示在给定的X的情况下,发生选择性生长受限即Y=1的概率;其中,X=[x1,x2]为自变量矩阵;z=WX+w0;W=[w1,w2]为X对应的权重系数矩阵;w0为常数项;如果选择性胎儿生长受限发病的概率大于最佳判定阈值,则判定会发生选择性生长受限。
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公开(公告)号:CN111139297A
公开(公告)日:2020-05-12
申请号:CN202010255720.8
申请日:2020-04-02
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了用于DMD的植入前胚胎遗传学诊断和产前诊断的试剂盒,所述试剂盒包含DMD基因连锁SNP位点捕获探针组,所述DMD基因连锁SNP位点是指DMD基因上下游各2M以内的在人群中的变异频率高的199个以上的SNPs位点。本发明试剂盒中的探针组可同时对DMD基因以及DMD基因连锁SNP进行快速准确的捕获,能够提高对DMD的胚胎植入前遗传学诊断的检测特异性和准确性。
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公开(公告)号:CN117079822A
公开(公告)日:2023-11-17
申请号:CN202311337993.7
申请日:2023-10-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种妊娠早中期四因子预测胎儿脑损伤的系统和方法,该系统包括检测样本获取单元、检测样本注入单元、靶向代谢物的浓度获取单元、数据分析及风险预测模型构建单元和判断标准设定单元;基于鉴定出的具有显著组间差异的四个代谢物,对其绝对浓度的log2转换值进行二项逻辑斯特回归分析以计算双胎妊娠胎儿脑损伤发病概率;以四个代谢物的绝对浓度为自变量X,逻辑斯特回归概率函数为:#imgabs0#;其中:X=[x1,x2,x3,x4]为自变量矩阵;z=WX+w0;W=[w1,w2,w3,w4]为X对应的权重系数矩阵;w0为常数项;设定最佳判定阈值,若概率大于最佳判定阈值,则判定会发生胎儿脑损伤。
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