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公开(公告)号:CN114974420A
公开(公告)日:2022-08-30
申请号:CN202111280551.4
申请日:2021-10-29
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司 , 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院)
Abstract: 本发明提出了一种预测胃肠肿瘤免疫检查点抑制剂治疗疗效的标志物及其应用,该标志物为HLA‑B趋异进化指数(HLA‑BHED),HLA‑B趋异进化指数(HLA‑BHED)具有可以作为预测对象胃肠肿瘤免疫检查点抑制剂疗效的标志物的用途。根据本发明所述的HLA‑B基因的趋异进化指数(HLA‑BHED)通过反映机体HLA分子与抗原肽结合域的序列多样性准确预测所述免疫检查点抑制剂对胃肠肿瘤的治疗效果,HLA‑BHED指数高的对象,HLA‑B能够结合多种抗原肽提呈给T细胞诱导免疫应答,所述对象给予免疫检查点抑制剂治疗后展现出临床显著获益,总生存期及无病进展期显著延长。
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公开(公告)号:CN113897686B
公开(公告)日:2022-04-01
申请号:CN202111495620.3
申请日:2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域,具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对;针对每个目标扩增子,所述多重引物对包含2对多重引物,每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物;所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列;所述2对多重引物中,2条多重上游引物所含接头序列不同,2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库,有效降低了测序时间,缩短了TAT时间。
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公开(公告)号:CN113903401A
公开(公告)日:2022-01-07
申请号:CN202111513450.7
申请日:2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统,其中,分析方法中包括:基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序;采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分,并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算,短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到,长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到;由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分,进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析,为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号:CN113897686A
公开(公告)日:2022-01-07
申请号:CN202111495620.3
申请日:2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域,具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对;针对每个目标扩增子,所述多重引物对包含2对多重引物,每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物;所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列;所述2对多重引物中,2条多重上游引物所含接头序列不同,2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库,有效降低了测序时间,缩短了TAT时间。
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公开(公告)号:CN108595918B
公开(公告)日:2021-03-16
申请号:CN201810035616.0
申请日:2018-01-15
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中,该方法包括:获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列,其中,测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据,测序数据包括:多对双端序列;将测序数据和参考基因组序列进行比对,得到第一比对结果,其中,第一比对结果至少包括:多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列;基于第一比对结果,得到至少一个一致性序列和每个一致性序列对应的碱基质量值序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记,准确度低的技术问题。
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公开(公告)号:CN108319813B
公开(公告)日:2020-12-25
申请号:CN201711321172.9
申请日:2017-12-12
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA拷贝数变异的检测方法和装置。其中,该方法包括:分别通过正常人群基因数据和待测目标基因数据,确定正常人群测序结果和待测目标测序结果;获取第一捕获区间参数和第二捕获区间参数;分别对第一捕获区间参数和第二捕获区间参数进行标准化处理,得到第一捕获区间参数的第一深度和第二捕获区间参数的第二深度;根据第一深度确定第一拷贝数变异得分;根据第一深度和第二深度确定第二拷贝数变异得分;根据第一拷贝数变异得分和第二拷贝数变异得分确定待测目标基因数据的拷贝数变异检测结果。本发明解决了现有技术中循环肿瘤DNA拷贝数变异检测准确度差的技术问题。
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公开(公告)号:CN108229103B
公开(公告)日:2020-12-25
申请号:CN201810035620.7
申请日:2018-01-15
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种循环肿瘤DNA重复序列的处理方法及装置。其中,该方法包括:获取待检测循环肿瘤DNA的测序数据和参考基因组序列,其中,测序数据为对待检测循环肿瘤DNA进行高通量测序得到的数据,测序数据包括:多对双端序列;将测序数据和参考基因组序列进行比对,得到第一比对结果,其中,第一比对结果至少包括:多对双端序列的基因组位置、碱基序列和对应的碱基质量值序列;基于第一比对结果,确定每对双端序列的类型,其中,类型包括:独立序列和重复序列。本发明解决了现有技术中测序数据的处理方法对样本测序进行重复序列删除或标记,准确度低的技术问题。
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公开(公告)号:CN119541632A
公开(公告)日:2025-02-28
申请号:CN202510081779.2
申请日:2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用,属于基因检测技术领域。该方法包括:S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线;S2、对待测样本进行变异检测,通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性,根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤;S3、针对DNA损伤的样本,提取其中VAF≤5%的SNV突变,并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率;S4、计算位点的DNA损伤显著性p值,基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率,同时能够适用于更多的技术平台,不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号:CN119479814A
公开(公告)日:2025-02-18
申请号:CN202411709991.0
申请日:2024-11-26
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法,所述方法包括:获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据,将肿瘤组织与配对的正常组织的NGS测序数据进行质控、比对,得到原始的比对文件,对原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件;通过软件对比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测,得到体细胞变异信息;构建多元线性回归模型,计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力;结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素,对TMB计算方法进行优化。本发明更加真实地反映了患者真实的免疫状态,对患者免疫治疗响应和预后也具有更好地提示作用。
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公开(公告)号:CN118645153A
公开(公告)日:2024-09-13
申请号:CN202411114845.3
申请日:2024-08-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基于全基因组甲基化数据的肿瘤微环境评价方法和系统,包括,获取免疫细胞的全基因组甲基化测序数据,计算免疫细胞特征区域的区域甲基化比率;对所述区域甲基化比率进行富集分析,获取免疫细胞的富集分数,基于所述富集分数评估免疫细胞浸润状态。本发明的方案可应用于≤10X低深度全基因组甲基化数据,填补了基于低深度的全基因组甲基化技术平台评估肿瘤免疫微环境的空白。
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