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公开(公告)号：CN110211633B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201910373154.8
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16B20/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。
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公开(公告)号：CN112951418B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN116312774B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN116287279A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595127.1
申请日：2023-05-25
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G16B25/10 , G16H50/30
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114898802B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN113257350B
公开(公告)日：2021-10-08
申请号：CN202110650420.4
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号：CN110211633A
公开(公告)日：2019-09-06
申请号：CN201910373154.8
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16B20/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。
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公开(公告)号：CN116312774A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN116087530B
公开(公告)日：2023-06-20
申请号：CN202310315892.3
申请日：2023-03-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的蛋白组合物、装置、设备和存储介质，属于医学检测技术领域。该蛋白组合物包括蛋白CA125、CA19‑9、CA50、CEA、NSE和free‑β‑hCG，基于上述蛋白表达水平的胰腺癌风险评估模型可以用于计算患有胰腺癌的概率，该蛋白组合物的表达水平结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌，其AUC值高于使用任意一个单一蛋白标志物以及临床血清标志物CA19‑9和NSE的检测结果。
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