公开(公告)号：CN110211633B

公开(公告)日：2021-08-31

申请号：CN201910373154.8

申请日：2019-05-06

Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  于佳宁 ,  李彩琴 ,  李鑫 ,  宋小凤 ,  陈维之 ,  何骥

IPC: G16B20/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。

公开(公告)号：CN110211633A

公开(公告)日：2019-09-06

申请号：CN201910373154.8

申请日：2019-05-06

Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  于佳宁 ,  李彩琴 ,  李鑫 ,  宋小凤 ,  陈维之 ,  何骥

IPC: G16B20/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。